2024 ደራሲ ደራሲ: Elizabeth Oswald | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-13 00:02
ከX-linked retinitis pigmentosa (RP) የተጋለጡ አምስት እርግዝናዎች በየመጀመሪያው ወር የቅድመ ወሊድ ምርመራ በRP2 እና RP3 አካባቢ የዲኤንኤ ምልክቶችን በመጠቀም ክትትል ተደርጓል።
የሬቲኒተስ ፒግሜንቶሳን እንዴት ይመረምራሉ?
የአርፒ ምርመራን ለማረጋገጥ ተከታታይ ሙከራዎች አሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡- የተዘረጋ የአይን ምርመራ በተለጠጠ የአይን ምርመራ ወቅት ተማሪዎችዎን ለማስፋት ልዩ የአይን ጠብታዎች ይሰጡዎታል ይህም የዓይን ሐኪምዎ በአይንዎ ጀርባ ያለውን ሬቲና በግልፅ እንዲያይ ያስችለዋል።
የሬቲኒስ ፒግሜንቶሳ የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
የ153 የጂን ፓነል ሲሆን ይህም ኮድ የማይሰጡ ልዩነቶችን። በተጨማሪም, በእናቶች የተወረሰውን ሚቶኮንድሪያል ጂኖም ያካትታል. ክሊኒካዊ ጥርጣሬ ላለባቸው ታካሚዎች /የገለልተኛ ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ ምርመራ።
የሬቲኒተስ ፒግሜንቶሳ ዕድሜ ስንት ነው?
የመጀመሪያ እና ክሊኒካዊ ባህሪያት። RP በተለምዶ በወጣትነት ዕድሜ ይታወቃል፣ ነገር ግን የጅማሬ እድሜ ከለጋ የልጅነት ጊዜ እስከ 30ዎቹ አጋማሽ እስከ 50ዎቹ ሊደርስ ይችላል። የፎቶ ሪሴፕተር መበላሸት ገና በስድስት አመት እድሜው ውስጥ ታይቷል ምንም እንኳን ለወጣትነት እድሜያቸው ምንም ምልክት በማይሰማቸው ታካሚዎች ላይ እንኳን.
ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ ሁል ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው?
Retinitis pigmentosa የበዘር የሚተላለፉ ተራማጅ ህመሞች ቡድን ሲሆን እንደ ራስሶማል ሪሴሲቭ፣ ራስሶማል አውራ ወይም ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ሊወርስ ይችላል።ባህሪያት. በሚቲኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ በኩል የሚተላለፉ እናቶች በዘር የሚተላለፉ የRP ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ።
የሚመከር:
ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች እያመመኝ ይሆን?
በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ውስጥ ያሉ ሴቶች በማለዳ ህመም የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው - ይህ ምልክቱ ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች የማቅለሽለሽ ስሜትንም ሊያመጣ ይችላል። ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖችን ከወሰድኩ በኋላ ለምን ይታመማሉ? ብዙ ጊዜ ጥፋተኛው ብረት ነው። የቅድመ ወሊድ ቫይታሚን ያለማቋረጥ የማቅለሽለሽ ስሜት እንዲሰማዎ የሚያደርግ ከሆነ መለያውን ይመልከቱ-በአሜሪካ የጽንስና የማህፀን ሐኪሞች ኮሌጅ (ACOG) እና ብሔራዊ የጤና ተቋም (NIH) የሚመከረው የብረት መጠን በቀን 27 mg ነው። ከቅድመ ወሊድ ቫይታሚኖች የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?
ባለቤቴ ወደ ቅድመ ወሊድ ቀጠሮዎች መምጣት አለበት?
አጋር ካለህ ለመጀመሪያው የቅድመ ወሊድ ቀጠሮእንዲቀላቀሉህ ጠይቃቸው። በኦታዋ በሚገኘው በኩዊንስዌይ ካርሌተን ሆስፒታል የፅንስና ማህፀን ሕክምና ክፍል ኃላፊ እና የእናቶች አራስ ወለድ ፕሮግራም ሜዲካል ዳይሬክተር የሆኑት ሱዛን ቶርን “በአንድ ጊዜ ጉብኝት ማድረግ ብዙ ነገር ነው” ይላሉ። ባሎች ወደ ቅድመ ወሊድ ጉብኝት ይሄዳሉ? የቅድመ ወሊድ ጉብኝት እና የወደፊት አባት ከአንድ ወይም ሁለት ትውልድ በፊት ነፍሰጡር የሆነች አባት በምጥ ጊዜ መገኘት ይቅርና ነፍሰ ጡር ባለቤታቸውን ሲያዩ በፈተና ክፍል ውስጥ መቆየታቸው ያልተለመደ ነበር። ሀኪማቸው ። አሁን አባቶች ወደ ቅድመ ወሊድ እንክብካቤ ቀጠሮዎች እንዲሄዱ ይበረታታሉ። ቅድመ ወሊድ ቀጠሮዎችን ማጣት መጥፎ ነው?
ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች እንዴት ለመፀነስ ይረዳሉ?
ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች DHA ይይዛሉ፣ይህም ነፍሰጡር ከሆኑ በኋላ ለልጅዎ ጤንነት የሚረዳ የኦሜጋ-3 ፋቲ አሲድ አይነት ነው። በተጨማሪም ኦሜጋ -3 ፋቲ አሲድ የማኅጸን ጫፍ ንፋጭ ጥራትን ለማሻሻል ይረዳል (ይህም የወንድ የዘር ፍሬ ወደ እንቁላል ለመድረስ አስፈላጊ ነው)፣ የመራቢያ ሆርሞኖችን ትክክለኛ ሚዛን ለማስፋት እና የእንቁላልን ጥራት ለማሻሻል ይረዳል። ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች የበለጠ ፍሬያማ ያደርጉዎታል?
ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች ክብደት እንዲጨምር ያደርጋሉ?
ከቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች ለአንዳንድ ሴቶች የሆድ ድርቀት፣የሆድ እብጠት እና ሌሎች መለስተኛ የጎንዮሽ ጉዳቶችን ሊያስከትሉ ቢችሉም ክብደት እንደሚጨምር ምንም ማረጋገጫ የለም። ዜሮ ካሎሪ ስላላቸው፣ የክብደት መጨመር ምናልባት ከእርግዝና እራሱ ብቻ ነው። እርጉዝ ካልሆኑ የቅድመ ወሊድ ቪታሚኖችን ከወሰዱ ምን ይከሰታል? ከቅድመ ወሊድ ቫይታሚን ለመውሰድ ትፈተኑ ይሆናል ምክንያቱም ያልተረጋገጡ ፀጉሮችን እና ጠንካራ ጥፍርን ያበረታታሉ። ነገር ግን፣ እርጉዝ ካልሆኑ እና ለማርገዝ ካላሰቡ፣ የአንዳንድ ንጥረ ነገሮች ከረዥም ጊዜ በላይ ከፍ ያለ ደረጃ ከመርዳት የበለጠ ጎጂ ሊሆን ይችላል። ከቅድመ ወሊድ ቫይታሚኖች የጎንዮሽ ጉዳቶች ምንድናቸው?
ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች ለመፀነስ ይረዱኛል?
ቅድመ ወሊድ የመውለድ ችሎታዬን ሊጨምርልኝ ይችላል? የቅድመ ወሊድ ቫይታሚን መውሰድ የበለጠ ለማርገዝ አያደርግዎትም። ይህ በመነገድ ደስተኞች ነን የሚል ተረት ነው። የቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች ግን ለጤናማ እርግዝና የ የመጋለጥ ዕድሉ ከፍ ያለ ያደርገዋል። ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች የበለጠ ፍሬያማ ያደርጉዎታል? ቅድመ ወሊድ ቪታሚኖች ለም ያደርጉዎታል? Prenate pills የመውለድ እድልን አይጨምሩም ነገር ግን ጤናማ እርግዝና እንዲለማመዱ እና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳሉ። የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማእከል (ሲዲሲ) ሴቶች ቅድመ ወሊድ መቼ መውሰድ እንደሚጀምሩ ምክር ይሰጣል። ለመፀነስ ስሞክር ቅድመ ወሊድ መውሰድ አለብኝ?
