ከX-linked retinitis pigmentosa (RP) የተጋለጡ አምስት እርግዝናዎች በየመጀመሪያው ወር የቅድመ ወሊድ ምርመራ በRP2 እና RP3 አካባቢ የዲኤንኤ ምልክቶችን በመጠቀም ክትትል ተደርጓል።
የሬቲኒተስ ፒግሜንቶሳን እንዴት ይመረምራሉ?
የአርፒ ምርመራን ለማረጋገጥ ተከታታይ ሙከራዎች አሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡- የተዘረጋ የአይን ምርመራ በተለጠጠ የአይን ምርመራ ወቅት ተማሪዎችዎን ለማስፋት ልዩ የአይን ጠብታዎች ይሰጡዎታል ይህም የዓይን ሐኪምዎ በአይንዎ ጀርባ ያለውን ሬቲና በግልፅ እንዲያይ ያስችለዋል።
የሬቲኒስ ፒግሜንቶሳ የዘረመል ምርመራ ምንድነው?
የ153 የጂን ፓነል ሲሆን ይህም ኮድ የማይሰጡ ልዩነቶችን። በተጨማሪም, በእናቶች የተወረሰውን ሚቶኮንድሪያል ጂኖም ያካትታል. ክሊኒካዊ ጥርጣሬ ላለባቸው ታካሚዎች /የገለልተኛ ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ ምርመራ።
የሬቲኒተስ ፒግሜንቶሳ ዕድሜ ስንት ነው?
የመጀመሪያ እና ክሊኒካዊ ባህሪያት። RP በተለምዶ በወጣትነት ዕድሜ ይታወቃል፣ ነገር ግን የጅማሬ እድሜ ከለጋ የልጅነት ጊዜ እስከ 30ዎቹ አጋማሽ እስከ 50ዎቹ ሊደርስ ይችላል። የፎቶ ሪሴፕተር መበላሸት ገና በስድስት አመት እድሜው ውስጥ ታይቷል ምንም እንኳን ለወጣትነት እድሜያቸው ምንም ምልክት በማይሰማቸው ታካሚዎች ላይ እንኳን.
ሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ ሁል ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው?
Retinitis pigmentosa የበዘር የሚተላለፉ ተራማጅ ህመሞች ቡድን ሲሆን እንደ ራስሶማል ሪሴሲቭ፣ ራስሶማል አውራ ወይም ከኤክስ ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ሊወርስ ይችላል።ባህሪያት. በሚቲኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ በኩል የሚተላለፉ እናቶች በዘር የሚተላለፉ የRP ልዩነቶች ሊኖሩ ይችላሉ።
