አልካፕቶኑሪያ ምን ማለት ነው?

ዝርዝር ሁኔታ:

አልካፕቶኑሪያ ምን ማለት ነው?
አልካፕቶኑሪያ ምን ማለት ነው?
Anonim

ስም ፓቶሎጂ። በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ የሆነ homogentisic አሲድ ማስወጣት በዘር የሚተላለፍ የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም መዛባት ምክንያት ነው።

የአልካፕቶኑሪያ መንስኤ ምንድን ነው?

Alkaptonuria የሚከሰተው በበሆሞጌቲሳይት 1፣ 2-ዳይኦክሲጅኔዝ (HGD) ጂን ሚውቴሽን ነው። የኤች.ጂ.ዲ.ዲ ጂን ሆሞጋኒሳይት 1፣ 2-ዳይኦክሲጅኔዝ በመባል የሚታወቀው ኢንዛይም ለመፍጠር (ኢንኮዲንግ) መመሪያዎችን ይዟል። ይህ ኢንዛይም ሆሞጌንቲሲክ አሲድ እንዲበላሽ አስፈላጊ ነው።

በphenylketonuria እና Alkaptonuria መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?

Alkaptonuria ሪሴሲቭ የጄኔቲክ እጥረት ሲሆን የታይሮሲን እና ፌኒላላኒን ያልተሟላ ኦክሳይድ፣ የሆሞጌንቲሲክ (ወይም ሜላኒክ) አሲድ እንዲጨምር ያደርጋል። በተጨማሪም phenylketonuria እና ochronosis በመባል ይታወቃል።

የአልካፕቶኑሪያ ጉድለት ያለበት ኢንዛይም ምንድነው?

Alkaptonuria በ ኢንዛይም homogentisate 1፣ 2-dioxygenase እጥረት ምክንያት የሚመጣ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ነው። ይህ የኢንዛይም እጥረት የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም ምርት የሆነውን የሆሞጌንቲሲክ አሲድ መጠን ይጨምራል።

Alkaptonuria ማለት ምን ማለት ነው?

Alkaptonuria ወይም "ጥቁር ሽንት በሽታ" በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሰውነት ታይሮሲን እና ፌኒላላኒን የሚባሉትን ሁለት የፕሮቲን ግንባታ ብሎኮች (አሚኖ አሲዶች) ሙሉ በሙሉ እንዲሰብር ያደርጋል። በሰውነት ውስጥ ሆሞጌንቲሲክ አሲድ የሚባል ኬሚካል እንዲከማች ያደርጋል።

የሚመከር:

ዶራንስ ማለት ስም ማለት ምን ማለት ነው?

ዶራንስ ማለት ስም ማለት ምን ማለት ነው?

በአይሪሽ ሕፃን ስሞች ዶራንስ የስም ትርጉም፡እንግዳ። ነው። ሊያን ምን አይነት ስም ነው? ሊንን የሴት ልጅ ስም የእንግሊዘኛ እና የግሪክ መነሻዎች አለው። የሊን ትርጉሙ "አንጸባራቂ ብርሃን; ብሩህ" ነው. ሊያና እና ሄለን ከሚሉት ስሞች ጋር ይዛመዳል። የዳቪና ስም ትርጉም ምንድን ነው? ዲቪና የሴት ልጅ ስም ከላቲን እና ጣሊያንኛ ነው ትርጉሙ "

ሱሴ ማለት ጃፓናዊ ማለት ምን ማለት ነው?

ሱሴ ማለት ጃፓናዊ ማለት ምን ማለት ነው?

Suisei በ"ኮሜት" እና የጃፓን ስም ለፕላኔቷ ሜርኩሪ ነው። እሱም ለሆሺማቺ ሱሴይ፣ የጃፓን ምናባዊ ዩቲዩተር ሊያመለክት ይችላል። Suisei (probe)፣ የጃፓን የጠፈር ምርምር ለሃሌይ ኮሜት። ያሳሺ ምንድነው? Yasashi የጃፓንኛ ቃል ነው ትርጉም የዋህ ወይም ደግ። ማቺ እንግሊዘኛ ምንድነው? (ግቤት 1 ከ 2): የጃፓን ከተማ ወይም የንግድ ማእከል በተለይ:

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይወርሳል?

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይወርሳል?

Alkaptonuria እንደ የራስ-ሰር የሆነ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰተው አንድ ግለሰብ ከእያንዳንዱ ወላጅ ለተመሳሳይ ባህሪ ተመሳሳይ ያልተለመደ ጂን ሲወርስ ነው። አልካፕቶኑሪያ በቤተሰብ ውስጥ ይሠራል? Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው። የአልካፕቶኑሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

አልካፕቶኑሪያ የመጣው ከየት ነው?

አልካፕቶኑሪያ የመጣው ከየት ነው?

Alkaptonuria የሚለው ስም የመጣው ከሚለው የአረብኛ ቃል "አልካሊ" (አልካሊ ማለት ነው) እና የግሪክ ቃል ሲሆን ትርጉሙም "ኦክሲጅንን በአልካሊ ውስጥ በስስት ለመምጠጥ" ማለት ነው። በታካሚው ሽንት ውስጥ ያልተለመዱ የመቀነስ ባህሪያትን ካገኘ በኋላ ስሙ በቦደከር በ1859 ተፈጠረ። አልካፕቶኑሪያ በምን ምክንያት ይከሰታል? በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ያለው ጂን የኤችጂዲ ጂን ነው። ይህ homogentisate oxidase የተባለ ኢንዛይም ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል, ይህም ሆሞጋንቲሲክ አሲድ ለመስበር የሚያስፈልገው.

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይተላለፋል?

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይተላለፋል?

Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው። ለምንድነው አልካፕቶኑሪያ ሪሴሲቭ በሽታ የሆነው? አልካፕቶኑሪያ በሆሞጋንቲሳቴ 1፣ 2 ዳይኦክሲጅኔሴ (HGD) ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ የራስ ሰርሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ሲሆን በዚህም ምክንያት የታይሮሲን ካታቦሊዝም መዛባት እና የቲሹ ክምችት homogentisic አሲድ። አልካፕቶኑሪያ ራስን በራስ የማዳን ሪሴሲቭ በሽታ ነው?