Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው።
ለምንድነው አልካፕቶኑሪያ ሪሴሲቭ በሽታ የሆነው?
አልካፕቶኑሪያ በሆሞጋንቲሳቴ 1፣ 2 ዳይኦክሲጅኔሴ (HGD) ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ የራስ ሰርሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ሲሆን በዚህም ምክንያት የታይሮሲን ካታቦሊዝም መዛባት እና የቲሹ ክምችት homogentisic አሲድ።
አልካፕቶኑሪያ ራስን በራስ የማዳን ሪሴሲቭ በሽታ ነው?
Alkaptonuria እንደ የራስ-ሰር የሆነ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰተው አንድ ግለሰብ ከእያንዳንዱ ወላጅ ለተመሳሳይ ባህሪ ተመሳሳይ ያልተለመደ ጂን ሲወርስ ነው።
አልካፕቶኑሪያን የሚያመጣው አሚኖ አሲድ ምንድን ነው?
Alkaptonuria ወይም "ጥቁር የሽንት በሽታ" በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ይህም ሰውነታችን ታይሮሲን እና ፌኒላላኒን የሚባሉ ሁለት የፕሮቲን ግንባታ ብሎኮችን (አሚኖ አሲድ) ሙሉ በሙሉ እንዳይሰብር ያደርጋል። በሰውነት ውስጥ ሆሞጌንቲሲክ አሲድ የሚባል ኬሚካል እንዲከማች ያደርጋል።
እንዴት phenylketonuria ይከሰታል?
PKU የሚከሰተው በበጂን ውስጥ ባለ ጉድለት ሲሆን ይህም ፊኒላላኒንን ለማጥፋት የሚያስፈልገውን ኢንዛይም ለመፍጠር ይረዳል። ፌኒላላኒንን ለማቀነባበር አስፈላጊው ኤንዛይም ከሌለ PKU ያለው ሰው ፕሮቲን የያዙ ምግቦችን ሲመገብ ወይም አስፓርታምን ሲመገብ አደገኛ ክምችት ሊፈጠር ይችላል።ጣፋጩ።