አልካፕቶኑሪያ የመጣው ከየት ነው?

ዝርዝር ሁኔታ:

አልካፕቶኑሪያ የመጣው ከየት ነው?
አልካፕቶኑሪያ የመጣው ከየት ነው?
Anonim

Alkaptonuria የሚለው ስም የመጣው ከሚለው የአረብኛ ቃል "አልካሊ" (አልካሊ ማለት ነው) እና የግሪክ ቃል ሲሆን ትርጉሙም "ኦክሲጅንን በአልካሊ ውስጥ በስስት ለመምጠጥ" ማለት ነው። በታካሚው ሽንት ውስጥ ያልተለመዱ የመቀነስ ባህሪያትን ካገኘ በኋላ ስሙ በቦደከር በ1859 ተፈጠረ።

አልካፕቶኑሪያ በምን ምክንያት ይከሰታል?

በአልካፕቶኑሪያ ውስጥ ያለው ጂን የኤችጂዲ ጂን ነው። ይህ homogentisate oxidase የተባለ ኢንዛይም ለማምረት መመሪያዎችን ይሰጣል, ይህም ሆሞጋንቲሲክ አሲድ ለመስበር የሚያስፈልገው. አልካፕቶኑሪያን ለማዳበር ሁለት የኤች.ጂ.ዲ.ዲ ጂን (ከእያንዳንዱ ወላጅ አንድ) ቅጂ መውረስ አለቦት።

አልካፕቶኑሪያ የት ነው የተገኘው?

Alkaptonuria ብርቅዬ በሽታ ነው። እንደ ብሔራዊ የጤና ተቋም መረጃ ከሆነ በሽታው በአለም ዙሪያ ከ 250, 000 እስከ 1 ሚሊዮን ሰዎች መካከል 1 ያህሉን ይጎዳል, ነገር ግን በ Slovakia እና በዶሚኒካን ሪፐብሊክ ሲሆን ይህም ከ 19 1 ሰው ይጎዳል. 000 ሰዎች።

አልካፕቶኑሪያ በሽታን ማን አገኘው?

በኋላ ላይ፣ ይህ ውህድ ግብረ-ሰዶማዊ አሲድ እንደሆነ ታወቀ። እ.ኤ.አ. በ1890 እንግሊዛዊው ሐኪም አርኪባልድ ጋሮድ የ3 ወር ወንድ ልጅ ሽንትን መረመረ - ቢጫው ቡኒ ነው እና ዶ/ር ጋርሮድ አልካፕቶኑሪያ ተባለ።

አልካፕቶኑሪያ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ ሁኔታ ብርቅ ነው፣1 በዓለም ዙሪያ ከ250,000 እስከ 1 ሚሊዮን ሰዎችን ይጎዳል። አልካፕቶኑሪያ በተወሰኑ የስሎቫኪያ አካባቢዎች (ከ19,000 ሰዎች 1 ሰው የሚደርስበት ክስተት ሲኖር) በብዛት የተለመደ ነው።እና በዶሚኒካን ሪፑብሊክ።

የሚመከር:

Pkelet የሚለው ስም ከየት ነው የመጣው?

Pkelet የሚለው ስም ከየት ነው የመጣው?

እንደ ሜሪየም-ዌብስተር አገላለጽ ፒኬሌት የሚለው ቃል መነሻው ከዌልሽ ባራ ፒግላይድ ወይም ፒችይድ ዳቦ ነው፣ይህም ጠቆር ያለ፣የተጣበቀ ዳቦ ነው። ቃሉ ወደ ሰሜን ወደ እንግሊዝ ተዛመተ እና ወደ ፒኬሌት ተለወጠ። Pkelet በአውስትራሊያ ውስጥ ምን ማለት ነው? Pikelet የሚከተሉትን ሊያመለክት ይችላል፡ ክልላዊ የቁርጥማት ስም ። አንድ ፓንኬክ በአውስትራሊያ እና ኒውዚላንድ። pikelet ማለት ምን ማለት ነው?

ከየት መጣ የሚለው ቃል ከየት ነው የመጣው?

ከየት መጣ የሚለው ቃል ከየት ነው የመጣው?

የበታች የሆነ ሰው በእነሱ ላይ ስልጣን ላለው ሰው መታዘዝ ወይም አክብሮት ማሳየት ተስኖታል፣ እና መገዛት የዚህ አይነት ባህሪ ነው። ሁለቱም ቃላት በመጨረሻ የሚመጡት ከየላቲን መነሻዎች ማለትም 'በዝቅተኛ ማዕረግ ማስቀመጥ' ነው፣ የ'ውስጥ-ውስጥ' ቅድመ ቅጥያ የዚህን ዝቅተኛ ቦታ አለመቀበልን ያሳያል። የበታች ትርጉሙ ምንድነው? ፡ ባለስልጣንን አለመታዘዝ፡ ትዕዛዞችን አለመከተል። በእንግሊዘኛ ቋንቋ ተማሪዎች መዝገበ ቃላት ውስጥ የበታች ለሆኑት ሙሉ ፍቺውን ይመልከቱ። የማይገዛ። ቅጽል.

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይወርሳል?

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይወርሳል?

Alkaptonuria እንደ የራስ-ሰር የሆነ ሪሴሲቭ ባህሪ ነው። ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ዲስኦርደር የሚከሰተው አንድ ግለሰብ ከእያንዳንዱ ወላጅ ለተመሳሳይ ባህሪ ተመሳሳይ ያልተለመደ ጂን ሲወርስ ነው። አልካፕቶኑሪያ በቤተሰብ ውስጥ ይሠራል? Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ማለት ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው። የአልካፕቶኑሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይተላለፋል?

አልካፕቶኑሪያ እንዴት ይተላለፋል?

Alkaptonuria በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ይህም ማለት በቤተሰቦች የሚተላለፍ ነው። ሁለቱም ወላጆች ከዚህ ሁኔታ ጋር የተያያዘ የማይሰራ የጂን ቅጂ ከያዙ፣ እያንዳንዱ ልጆቻቸው ለበሽታው የመጋለጥ እድላቸው 25% (1 በ 4) ነው። ለምንድነው አልካፕቶኑሪያ ሪሴሲቭ በሽታ የሆነው? አልካፕቶኑሪያ በሆሞጋንቲሳቴ 1፣ 2 ዳይኦክሲጅኔሴ (HGD) ጂን ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት አልካፕቶኑሪያ ያልተለመደ የራስ ሰርሶማል ሪሴሲቭ ዲስኦርደር ሲሆን በዚህም ምክንያት የታይሮሲን ካታቦሊዝም መዛባት እና የቲሹ ክምችት homogentisic አሲድ። አልካፕቶኑሪያ ራስን በራስ የማዳን ሪሴሲቭ በሽታ ነው?

አልካፕቶኑሪያ ምን ማለት ነው?

አልካፕቶኑሪያ ምን ማለት ነው?

ስም ፓቶሎጂ። በሽንት ውስጥ ከመጠን በላይ የሆነ homogentisic አሲድ ማስወጣት በዘር የሚተላለፍ የታይሮሲን እና የፌኒላላኒን ሜታቦሊዝም መዛባት ምክንያት ነው። የአልካፕቶኑሪያ መንስኤ ምንድን ነው? Alkaptonuria የሚከሰተው በበሆሞጌቲሳይት 1፣ 2-ዳይኦክሲጅኔዝ (HGD) ጂን ሚውቴሽን ነው። የኤች.ጂ.ዲ.ዲ ጂን ሆሞጋኒሳይት 1፣ 2-ዳይኦክሲጅኔዝ በመባል የሚታወቀው ኢንዛይም ለመፍጠር (ኢንኮዲንግ) መመሪያዎችን ይዟል። ይህ ኢንዛይም ሆሞጌንቲሲክ አሲድ እንዲበላሽ አስፈላጊ ነው። በphenylketonuria እና Alkaptonuria መካከል ያለው ልዩነት ምንድን ነው?