2024 ደራሲ ደራሲ: Elizabeth Oswald | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-13 00:03
ሃይፐርካሌሚክ ፔሪዮዲክ ፓራላይዝስ (HYPP፣ HyperKPP) በዘር የሚተላለፍ የራስ-ሰር አውራነት መታወክ በጡንቻ ሴሎች ውስጥ የሚገኙ የሶዲየም ቻናሎችን የሚጎዳ እና በደም ውስጥ የሚገኘውን የፖታስየም መጠን የመቆጣጠር ችሎታ ነው።
ሃይፖካሌሚክ ወቅታዊ ሽባነት ይወርሳል?
ሃይፖካሌሚክ ፔሬድዮዲክ ፓራላይዝስ (HOKPP) በራስ በራስ የበላይነት መንገድይወርሳል። ይህ ማለት በእያንዳንዱ ሴል ውስጥ ካሉት ተጠያቂ ከሆኑ ጂኖች በአንዱ ቅጂ ብቻ ለውጥ (ሚውቴሽን) መኖሩ የበሽታውን ምልክቶች ለማሳየት በቂ ነው።
ምን ዓይነት ሚውቴሽን ነው ሃይፐርካሌሚክ ወቅታዊ ሽባ የሚያደርገው?
ሚውቴሽን በ SCN4A ዘረመል ላይ ከፍተኛ የደም ግፊት (ፐርዮይድክ ፓራላይዝስ) ሊያስከትል ይችላል። የ SCN4A ጂን ለመንቀሳቀስ በሚውሉ ጡንቻዎች ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወተውን ፕሮቲን ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል (የአጥንት ጡንቻዎች)። ሰውነት በተለምዶ እንዲንቀሳቀስ እነዚህ ጡንቻዎች መወጠር (ኮንትራት) እና በተቀናጀ መንገድ ዘና ማለት አለባቸው።
ሃይፐርካሌሚክ ወቅታዊ ሽባ በሴል ሽፋን ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?
ሀይፖካሌሚክ ወቅታዊ ሽባ
አዮን ቻናል አለመተግበር በገለባው ላይ የመተኮስ ተግባርን በማበላሸት ቁርጠትን ሊገታ ይችላል። የዚህ ክስተት ባህሪ ምልክት "የጊዜ ሽባ" በመባል ይታወቃል, የኒውሮሞስኩላር መስቀለኛ መንገድ ወይም የሞተር ነርቭ በሽታ በሌለበት የሚከሰት የፓሮክሲስማል ድክመት.
ሃይፖካሌሚክ ወቅታዊ ሽባ የሚያደርገው ምንድን ነው?
መግቢያ። ሃይፖካሌሚክ ፔሮዲክ ፓራላይዝስ (HypoKPP) በከባድ የጡንቻ ድክመት መከሰት የሚታወቅ ብርቅዬ መታወክ ነው፣ ብዙውን ጊዜ በጠንካራ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወይም ከፍተኛ የካርቦሃይድሬት አመጋገብ። ሃይፖኬፒፒ ክፍሎች ከዝቅተኛ የሴረም ፖታስየም ደረጃዎች ጋር የተቆራኙ ናቸው።
የሚመከር:
ቁመት የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
አንድ የአተር ተክል የከፍታ ዘረ-መል (ጅን) ኮፒ ለ"ረጃጅም" እና "አጭር" የሚል ኮድ ያለው ተመሳሳይ የጂን ቅጂ ሊኖረው ይችላል። ነገር ግን ረጅሙ አሌል "የበላይ ነው፣ይህም ማለት የረጃጅም አጭር የዝላይ ጥምረት ረጅም ተክልን ያስከትላል። ቁመት በሰዎች ውስጥ ዋነኛው ባህርይ ነው? አዎ እና አይ። የሰው ልጅ የተለያየ ከፍታ አለው - እና አጭር ወይም ረጅም መሆን አለመሆኑን ለመወሰን ጄኔቲክስ ቁልፍ ሚና ይጫወታል። አንድ ሰው በራስ-ሰር ከወላጆቹ ጋር ተመሳሳይ ቁመት ይኖረዋል ብሎ ከመገመትዎ በፊት ሊታሰብበት የሚገባው ውርስ ብቻ ሳይሆን ብዙ ነገር አለ። ቁመቱ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ ባህሪ?
ፓይባልድ መኖሩ የበላይ ነው ወይንስ ሪሴሲቭ?
Piebald ጂን ተቀባይ የሆነው ኤስ (ነጭ ያልሆነ) ጂን ነው። ፓይባልድ ስፖትቲንግ ምንድን ነው? ውሾች ነጠብጣብ ወይም ባለ ብዙ ቀለም ኮት ሊኖራቸው የሚችለው ሰውነታቸው ከሞላ ጎደል ሙሉ በሙሉ ነጭ ከሆነ ወይም ሌላ ድፍን ቀለም ያለው ከሆነ ፓይባልድ ይባላሉ። አሌሉ በS-locus ላይ sP ይባላል እና በ MITF ጂን የተተረጎመ ነው። የፓይባልድ ጂን እንዴት ነው የሚሰራው?
የቀለም ዓይነ ስውርነት ሪሴሲቭ ነው?
በተለምዶ፣ የቀለም ዓይነ ስውርነት እንደ ሪሴሲቭ ባህሪ በX ክሮሞሶም ይወርሳል። ይህ በጄኔቲክስ ውስጥ X-linked ሪሴሲቭ ውርስ በመባል ይታወቃል። በዚህ ምክንያት በሽታው ከሴቶች በበለጠ በወንዶች ላይ የመጠቃት አዝማሚያ አለው (8% ወንድ፣ 0.5% ሴት)። ዓይነ ስውርነት ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ? ቀይ-አረንጓዴ ቀለም ዓይነ ስውር በጣም የተለመደው የቀይ-አረንጓዴ ቀለም ግንዛቤ ጉድለት በX-ክሮሞሶም ላይ በሚውቴሽን (ማለትም ቀይ-አረንጓዴ ቀለም ዓይነ ስውር አሌሌ) ነው። ከኤክስ ጋር የተያያዘ ቀይ-ቀለም ዓይነ ስውርነት የሪሴሲቭ ባህሪነው። ለዚህ ባህሪ ሴት ሄትሮዚጎስ መደበኛ እይታ አላቸው። የቀለም መታወር ምን አይነት ውርስ ነው?
ፓራላይዝስ የትኛው ዶክተር?
የነርቭ ሐኪም እነዚህን 8 የነርቭ ምልክቶች እና መታወክን ጨምሮ የአንጎልዎን፣ የአከርካሪ ገመድዎን እና ነርቮችዎን ችግሮች በመመርመር እና በማከም ላይ ያለ ባለሙያ ነው። የነርቭ ሐኪም በአንጎል፣ በአከርካሪ ገመድ እና በነርቭ ላይ ጉዳት የሚያደርሱ በሽታዎችን ያክማል። የፓራሎሎጂ ሐኪም ምን ይባላል? አስፈላጊ ከሆነ ለታካሚው የነርቭ ሐኪምሊመከር ይችላል። ሽባነት ከተረጋገጠ በኋላ ህክምናው ይጀምራል.
ፓራላይዝስ ለምን ሊድን ይችላል?
በአሁኑ ጊዜ፣ለራሱ ፓራላይዝስ መድኃኒት የለውም። በአንዳንድ ሁኔታዎች, አንዳንድ ወይም ሁሉም የጡንቻዎች ቁጥጥር እና ስሜቶች በራሳቸው ወይም በፓራሎሎጂ ምክንያት ህክምና ከተደረገ በኋላ ይመለሳል. ለምሳሌ፣ ድንገተኛ ማገገም ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በቤል ፓልሲ ጊዜያዊ የፊት ሽባ ነው። ከፓራላይዝስ ያገገመ ሰው አለ? ከ2013 ጀምሮ ሽባ የሆነ ሰው በአከርካሪ ገመድ ማነቃቂያ እና በአካላዊ ህክምና ምክንያት ቆሞ መራመድ መቻሉን ከማዮ ክሊኒክ እና ከካሊፎርኒያ ሎስ አንጀለስ ዩኒቨርሲቲ ጋር በመተባበር የተደረገ ጥናት አመለከተ። ሽባ የሆነ ሰው እንቅስቃሴን መልሶ ማግኘት ይችላል?
