በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች dyskeratosis congenita የተወረሰ ነው። የውርስ ዘይቤው X-linked (Zinsser-Cole-Engleman Syndrome)፣ ራስ-ሰር የበላይነት (dyskeratosis congenita፣ Scoggins ዓይነት) ወይም ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ሊሆን ይችላል።
dyskeratosis congenita ሪሴሲቭ ነው ወይስ የበላይ?
dyskeratosis congenita በDKC1 ጂን ሚውቴሽን ሲከሰት በX-የተገናኘ ሪሴሲቭ ጥለት ይወርሳል። DKC1 ጂን የሚገኘው ከሁለቱ የፆታ ክሮሞሶም አንዱ በሆነው በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ነው።
የዲሲ ሲንድሮም ምንድነው?
Dyskeratosis congenita (DC) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። የዲሲ ምልክቶች ያልተለመደ የቆዳ ቀለም፣ ያልተለመደ የጥፍር እድገት እና በአፍ ውስጥ ያሉ ነጭ ሽፋኖች (leukoplakia) ሊያካትቱ ይችላሉ። ዲሲ ያለባቸው ልጆች ለአጥንት መቅኒ ውድቀት፣ለአንዳንድ ካንሰሮች እና ለሳንባ ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።
በ dyskeratosis congenita የተጎዳው የትኛው አካል ነው?
Dyskeratosis congenita ደካማ የቴሎሜር ጥገና መታወክ ነው በዋነኛነት በበርካታ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ያልተለመደ ሪቦሶም ተግባር፣ ribosomopathy ይባላል። በተለይም በሽታው ከአንድ ወይም ከዛ በላይ ሚውቴሽን ጋር ይዛመዳል ይህም በቀጥታም ሆነ በተዘዋዋሪ የvertebrate telomerase RNA ክፍል (TERC) ላይ ተጽእኖ ያሳድራል።
ለ dyskeratosis congenita መድኃኒት አለ?
በ dyskeratosis congenita (DKC) በሽተኞች ለአጥንት መቅኒ ውድቀት ብቸኛው የረዥም ጊዜ የፈውስ ሕክምና አማራጭ ይህ ነው።ሄማቶፖይቲክ ስቴም ሴል ትራንስፕላንቴሽን (SCT)፣ ምንም እንኳን የረዥም ጊዜ ውጤቶቹ ደካማ ሆነው ቢቀጥሉም፣ ለ10-አመት የመዳን ፍጥነት 23% ይገመታል።