በዘር የሚተላለፍ ሬቲኖብላስቶማ ውስጥ፣ በአርቢ1 ጂን ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን በራስ-ሶማል አውራ ጥለት የተወረሱ ይመስላል። ራስ-ሶማል የበላይነት ውርስ ማለት በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ያለው የተቀየረ ጂን አንድ ቅጂ ለካንሰር ተጋላጭነትን ለመጨመር በቂ ነው።
ሬቲኖብላስቶማ የጄኔቲክ መታወክ ነው?
ሬቲኖብላስቶማ ሊወረስ ይችላል? ወደ 40 በመቶ የሚሆኑት ሬቲኖብላስቶማ ያለባቸው ህጻናት በዘር የሚተላለፍ የሁኔታናቸው። አንዳንድ በዘር የሚተላለፍ ሬቲኖብላስቶማ ያለባቸው ልጆች በልጅነታቸው ሬቲኖብላስቶማ ከነበራቸው ወላጅ RB1 ሚውቴሽን ወርሰዋል።
ምን የዘረመል ሚውቴሽን ሬቲኖብላስቶማ ያስከትላል?
በዘር የሚተላለፍ ወይም የሁለትዮሽ ሬቲኖብላስቶማ
ከ3ቱ ሬቲኖብላስቶማ ካላቸው ህጻናት 1 ያህሉ የጀርም ሚውቴሽን በአንድ RB1 ጂን; ማለትም የ RB1 ጂን ሚውቴሽን በሁሉም የሰውነት ሴሎች ውስጥ ነው። በአብዛኛዎቹ (75%) ይህ ሚውቴሽን በእድገት መጀመሪያ ላይ፣ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ነው።
የሬቲኖብላስቶማ ጀነቲካዊ መሰረት ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው መቼ ነው?
የእጢ አፋኝ ጂኖች አሠራር ሞዴል በመጀመሪያ የቀረበው በአልፍሬድ ክኑድሰን በበ1970ዎቹ ሲሆን እሱም የሬቲኖብላስቶማ የዘር ውርስ ዘዴን በትክክል አብራርቷል። ሁለቱም የዚህ ጂን አሌሎች ከተቀያየሩ ፕሮቲኑ ገቢር ሆኗል እና ይህ የሬቲኖብላስቶማ እድገትን ያስከትላል።
ሬቲኖብላስቶማ ምንድን ነው እና የጄኔቲክ መሰረቱ ምንድን ነው ተብሎ የሚታሰበው?
Retinoblastoma የሚከሰተው በ ለውጦች (ሚውቴሽን) በሬቲኖብላስቶማ 1 (RB1) ጂን በሬቲኖብላስትስ ነው። እነዚያ ሚውቴሽን ሬቲኖብላስትስ ከቁጥጥር ውጭ እንዲያድግ እና ሬቲኖብላስቶማ የሚባል ዕጢ እንዲፈጠር ያደርጉታል። በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ 2 የ RB1 ጂን አለ።