2024 ደራሲ ደራሲ: Elizabeth Oswald | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-13 00:02
JPS የዘረመል ሁኔታነው። ይህ ማለት በፖሊፕ እና በካንሰር የመያዝ አደጋ በቤተሰብ ውስጥ ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፍ ይችላል. አሁን ባለው ጥናት መሰረት 2 ጂኖች ከጄፒኤስ ጋር ተገናኝተዋል። BMPR1A እና SMAD4 ይባላሉ።
Juvenile polyposis syndrome ምን ያህል የተለመደ ነው?
Juvenile polyposis syndrome (JPS) ምን ያህል የተለመደ ነው? JPS ከ1 በ100, 000 እስከ 1 ከ160, 000 ሰዎች.1 በማንኛውም ቦታ ላይ ተፅዕኖ ይኖረዋል ተብሎ ይገመታል።
ፖሊፖሲስ ተወርሷል?
Familial adenomatous polyposis (FAP) በአድኖማቶስ ፖሊፖፖሲስ ኮላይ (ኤፒሲ) ጂን ውስጥ ባለ ጉድለት ምክንያትያልተለመደ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። ብዙ ሰዎች ጂን ከወላጅ ይወርሳሉ። ነገር ግን ከ25 እስከ 30 በመቶ ለሚሆኑ ሰዎች የዘረመል ሚውቴሽን በድንገት ይከሰታል።
ወጣቶች ፖሊፖሲስ ሲንድረም ለሕይወት አስጊ ነው?
አብዛኛዎቹ የወጣት ፖሊፕዎች ጤናማ ናቸው፣ነገር ግን ፖሊፕ ወደ ካንሰር(malignant) የመሆን እድሉ አለ። የጁቨኒል ፖሊፖሲስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከ10 እስከ 50 በመቶ የጨጓራና ትራክት ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ። እንደሆነ ይገመታል።
የወጣቶች ፖሊፖሲስ ራስሶማል የበላይ ነው?
Juvenile polyposis syndrome (JPS) ራስን በራስ የመግዛት ሁኔታ በጨጓራና ትራክት ውስጥ ባሉ በርካታ የሐማርቶማስ ፖሊፕ የሚታወቅ ነው። JPS ያላቸው ግለሰቦች ለኮሎሬክታል እና ለጨጓራ ካንሰር የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው [1, 2]።
የሚመከር:
የጋራ ጋብቻ ለምን በዘር የሚተላለፍ ድብርት ያመጣል?
ሌላው የመንፈስ ጭንቀትን ለመራባት ሃላፊነት ያለው የheterozygosity የአካል ብቃት ጠቀሜታ ሲሆን ይህም ከመጠን በላይ መብዛት በመባል ይታወቃል። ይህ ብዙ ግብረ ሰዶማውያን ጂኖታይፕስ ያላቸውን ሰዎች የአካል ብቃት መቀነስ ሊያስከትል ይችላል፣ ምንም እንኳን አበላሽ ባይሆኑም እንኳ። ለምን consanguinity የጄኔቲክ መታወክ ነው? የጋብቻ ጋብቻ በደም ዘመዶች መካከል የሚደረግ ጋብቻ ተብሎ ይገለጻል;
አሽኬናዚ ለምን በዘር የሚተላለፍ በሽታ አለባቸው?
ተመራማሪዎች አስከናዚ የዘረመል በሽታዎች እንደሚነሱ ያስባሉ ብዙ አይሁዶች በጋራ የዘር ግንድ ምክንያትይጋራሉ። ከየትኛውም ጎሳ የተውጣጡ ሰዎች በዘረመል በሽታ ሊያዙ ቢችሉም፣ አሽከናዚ አይሁዶች በተለየ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ለተወሰኑ በሽታዎች ከፍተኛ ተጋላጭነት አላቸው። የአሽኬናዚ የዘረመል በሽታዎች ምንድናቸው? የአሽከናዚ የአይሁድ ዝርያ ያላቸው ግለሰቦች በሽታ አምጪ ተለዋጮች ለBloom syndrome፣ Canavan disease፣ cystic fibrosis፣ familial dysautonomia፣ familial hyperinsulinism፣ Fanconi anemia C፣ Gaucher disease፣ glycogen storage disease ዓይነት 1A፣ ጆውበርት ሲንድረም ዓይነት 2፣ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ ዓይነት 1 ቢ፣ mucolipidos
በኢንተርፋስ ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነገር ራሱን ይደግማል?
Interphase የሕዋስ ዑደት ምዕራፍ ነው፣ በሴል ክፍፍል አለመኖር ብቻ ይገለጻል። በ interphase ጊዜ ሴል ንጥረ ምግቦችን ያገኛል, እና ክሮማቲድስን (የጄኔቲክ ቁሳቁሶችን) ይባዛዋል. የጄኔቲክ ቁስ ወይም ክሮማቲድስ በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛሉ እና ከሞለኪውል የተሠሩ ናቸው DNA. በኢንተርፋስ ጊዜ የሚደጋገሙ የትኞቹ ናቸው? በኢንተርፋስ ጊዜ ሴሉ ያድጋል እና ዲ ኤን ኤ ይባዛል። … በ interphase ጊዜ ሴል ያድጋል እና የኑክሌር ዲ ኤን ኤ ይባዛል። ኢንተርፋዝ በ ሚቶቲክ ደረጃ ይከተላል.
የአእምሮ ማጣት በዘር የሚተላለፍ ነው ወይስ በዘር የሚተላለፍ?
በርካታ የአእምሮ ማጣት ችግር ያለባቸው ሰዎች የአእምሮ ማጣት ችግርን ሊወርሱ ወይም ሊያልፉ እንደሚችሉ ያሳስባቸዋል። አብዛኛው የመርሳት በሽታ በልጆችና በልጅ ልጆች አይወረስም። በጣም አልፎ አልፎ ባሉ የመርሳት በሽታ ዓይነቶች ውስጥ ጠንካራ የዘረመል ትስስር ሊኖር ይችላል ነገርግን እነዚህ ከአጠቃላይ የአእምሮ ማጣት ጉዳዮች ጥቂቱ ክፍል ብቻ ናቸው። ምን ዓይነት የመርሳት በሽታ በዘር የሚተላለፍ?
አድኖማቲክ ፖሊፖሲስ በዘር የሚተላለፍ ነው?
Familial adenomatous polyposis (ኤፍኤፒ) ያልተለመደ፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በ በ adenomatous polyposis coli (APC) ጂን ውስጥ ነው። ብዙ ሰዎች ጂን ከወላጅ ይወርሳሉ። ነገር ግን ከ25 እስከ 30 በመቶ ለሚሆኑ ሰዎች የዘረመል ሚውቴሽን በድንገት ይከሰታል። የቤተሰብ አድኖማቲክ ፖሊፖሲስ ትውልዶችን መዝለል ይችላል? ኤፍኤፒ ትውልድን አይዘልም። ቀደም ባሉት ጊዜያት ዶክተሮችም ሆኑ ሳይንቲስቶች በትልቁ አንጀት ውስጥ አድኖም እስኪፈጠር ድረስ ማን በኤፍኤፒ እንደሚመረመር ሊተነብዩ አልቻሉም። ነገር ግን፣ በ1991፣ ለኤፍኤፒ ተጠያቂ የሆነው ጂን ተገኘ እና አዶናማቶስ ፖሊፖሲስ ኮሊ፣ ወይም ኤፒኬ፣ ጂን ተባለ። ለቤተሰብ አድኖማቶስ ፖሊፖሲስ የዘረመል ምርመራ አለ?
