መካከለኛው ሳይስቲኖሲስ በተለምዶ ግለሰቦችን ከአሥራ ሁለት እስከ አስራ አምስት ዓመት አካባቢ ላይ ይጀምራል። የተበላሹ ኩላሊቶች እና የኮርኒያ ክሪስታሎች የዚህ በሽታ ዋና ዋና ባህሪያት ናቸው. መካከለኛ ሳይቲኖሲስ ካልታከመ ሙሉ በሙሉ የኩላሊት ሽንፈት ይከሰታል ነገር ግን አብዛኛውን ጊዜ በአሥራዎቹ ዕድሜ መጨረሻ እስከ ሃያዎቹ አጋማሽ ድረስ አይሆንም።
ሳይሲኖሲስ እንዳለቦት እንዴት ያውቃሉ?
የሳይሲኖሲስን ምርመራ በ በተወሰኑ ነጭ የደም ሴሎች ("polymorphonuclear leukocytes") ውስጥ የሚገኘውን የሳይስቲን መጠን በመለካት ማረጋገጥ ይቻላል። የሽንት ምርመራ የኩላሊት ፋንኮኒ ሲንድሮም ምልክት የሆነውን ማዕድናትን፣ ኤሌክትሮላይቶችን፣ አሚኖ አሲዶችን፣ ካርኒቲንን እና ውሃን ጨምሮ ከመጠን በላይ የሆኑ ንጥረ ነገሮችን መጥፋት ያሳያል።
ሳይሲኖሲስ መቼ ነው የሚታወቀው?
የሳይሲኖሲስ በሽታ
1። በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፍ የፋንኮኒ ሲንድረም በጣም የተለመደው መንስኤ ስለሆነ የማደግ ሽንፈት እና የኩላሊት ፋንኮኒ ሲንድሮም ምልክቶችባለባቸው በሽተኞች ሁሉ ሳይስቲኖሲስ መጠርጠር አለበት። ከፍ ያለ የሴሉላር ሳይስቲን ይዘትን መለየት ለምርመራው የማዕዘን ድንጋይ ነው።
በሳይሲኖሲስ ውስጥ ምን ይከሰታል?
ሳይስቲኖሲስ በየሚታወቅ የአሚኖ አሲድ ሳይስቲን (የፕሮቲን ህንጻ) በሴሎች ውስጥነው። ከመጠን በላይ የሆነ ሳይስቲን ሴሎችን ይጎዳል እና ብዙውን ጊዜ ክሪስታሎች እንዲፈጠሩ እና በብዙ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ላይ ችግር ይፈጥራሉ።
ኔፍሮፓቲካል ሳይስቲኖሲስ ምን ያህል የተለመደ ነው?
Nephropathic cystinosis ነው።autosomal ሪሴሲቭ ሜታቦሊክ ዲስኦርደር. በታካሚው ላይ የዕድሜ ልክ ተጽእኖ ያለው ያልተለመደ በሽታ ነው. በየዓመቱ የኔፍሮፓቲክ ሳይስቲኖሲስ ከ 1: 150, 000 እስከ 200, 000 የሚወለዱ ልጆች እና ስርጭቱ ~1.6 በሚሊዮን ሕዝብነው። ነው።
