Leber congenital amaurosis (LCA) በዋነኛነት ሬቲንን የሚያጠቃ የአይን መታወክ ነው። ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች በተለምዶ ከጨቅላነታቸው ጀምሮ ከባድ የማየት እክል አለባቸው። ሌሎች ባህሪያት ፎቶፎቢያ፣ ያለፈቃድ የአይን እንቅስቃሴ (nystagmus) እና እጅግ አርቆ የማየት ችሎታን ያካትታሉ።
የሌበር ኮንጀንታል አዩሮሲስ ዋና ዋና ባህሪያት እና ማንን ይጎዳል?
Leber congenital amaurosis የአይን መታወክ ሲሆን በዋናነት ሬቲናን የሚያጠቃ ሲሆን ይህም በአይን ጀርባ ላይ ያለው ብርሃን እና ቀለም የሚለይ ልዩ ቲሹ ነው። ይህ መታወክ ያለባቸው ሰዎች ከህፃንነታቸው ጀምሮ ከባድ የማየት እክል አለባቸው።
Leber congenital amaurosis ያለባቸው ሰዎች ምን ያዩታል?
Leber congenital amaurosis (LCA) የተወለዱ የረቲና ዲስትሮፊስ ቤተሰብ ሲሆን ይህም ገና በለጋ እድሜው ለከፍተኛ የዓይን መጥፋት ያስከትላል። ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ በ nystagmus፣ ቀርፋፋ ወይም በቅርብ የሌሉ የተማሪ ምላሾች፣ የእይታ እይታ በከፍተኛ ሁኔታ ቀንሷል፣የፎቶፊብያ እና ከፍተኛ hyperopia።
የተዋቀረው የዘረመል መድሀኒት ለበር ኮንጄንታል አዩሮሲስን ለማከም እንዴት መጠቀም ይቻላል?
ይህ አዲስ ህክምና ጉድለት ያለበትን ጂን ለማስተካከል አዲስ ጂኖችን ወደ ወደ ያልተለመዱ የሬቲና ህዋሶች መትከልን ያካትታል። በቅርብ ጊዜ፣ በሁለቱም የ RPE65 ጂን ቅጂዎች ውስጥ ሚውቴሽን ላላቸው ታካሚዎች የጂን ሕክምና ተዘጋጅቷል። በዚህ ዘረ-መል ውስጥ ጉድለት ሊኖር ይችላልበአንዳንድ ታካሚዎች LCA ን እንዲሁም ሬቲኒስ ፒግሜንቶሳ (RP) በሌሎች ላይ ያስከትላል።
ለሌበር ኮንቬንታል አዩሮሲስ መድኃኒት አለ?
Leber congenital amaurosis እንዴት ይታከማል? እንደ አለመታደል ሆኖ እዛ በአሁኑ ጊዜ ለኤልሲኤ መድኃኒት የለም። ሆኖም፣ የ የጂን መተካት ሕክምናዎች እና ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ አዳዲስ ሕክምናዎች ለታካሚዎች ተስፋ እየሰጡ ነው። እሱ እነዚህ ጂን የተለዩ መሆናቸውን ልብ ማለት ያስፈልጋል።
