Incontinentia pigmenti ወይም Bloch-Sulzberger syndrome ያልተለመደ ጂኖደርማቶሲስ፣ ከ X ክሮሞዞም ጋር የተገናኘ፣ ራስ-ሶማል የበላይ ገፀ ባህሪ ያለው፣ ይህም ኤክቶደርማል እና ሜሶደርማል ቲሹዎችን ማለትም ቆዳ፣ አይን፣ ጥርስ እና ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት።
የአይ ፒ ጄኔቲክ ዲስኦርደር ምንድን ነው?
Incontinentia pigmenti (IP) የዘረመል መታወክ ሲሆን ልዩ የሆነ የቆዳ ሽፍታ እና ቁስሎች ሲወለድ ወይም በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ነው። አብዛኛዎቹ አይፒ ያላቸው ልጆች ውስብስብነት የላቸውም እና በመጠኑም ቢሆን ሊጎዱ ይችላሉ። ነገር ግን ወደ 20% አካባቢ ከመለስተኛ እስከ ከባድ ሊደርሱ የሚችሉ የነርቭ ችግሮች ይከሰታሉ።
Incontinentia pigmenti መንስኤው እንዴት ነው?
ሚውቴሽን በIKBKG ጂን ኢንኮንቲኒያ pigmenti ያስከትላል። የIKBKG ጂን የኑክሌር ፋክተር-ካፓ-ቢን ለመቆጣጠር የሚረዳ ፕሮቲን ለመሥራት መመሪያዎችን ይሰጣል። ኑክሌር ፋክተር-ካፓ-ቢ ለተወሰኑ ምልክቶች ምላሽ ሴሎችን ራሳቸውን ከማጥፋት የሚከላከሉ ተዛማጅ ፕሮቲኖች ቡድን ነው።
Incontinentia pigmenti eye ምንድን ነው?
ጀርባ፡ ኢንኮንቲኒያ ፒግሜንቲ (ብሎች-ሱልዝበርገር ሲንድረም በመባልም ይታወቃል) ብርቅ፣ ከኤክስ ጋር የተገናኘ፣በዋነኛነት በዘር የሚተላለፍ የቆዳ ችግር ሲሆን ይህም ከዓይን ጋር በተያያዙ የቆዳ ቀለም መቀነስ አካባቢዎችነው። ፣ የጥርስ፣ የፀጉር እና የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት መዛባት፣ የአእምሮ ዝግመት እና የሚጥል በሽታን ጨምሮ።
Incontinentia pigmenti አይነት 1 ምንድነው?
Incontinentia pigmenti (IP) ጄኔቲክ ነው።የቆዳ እና ሌሎች የሰውነት ስርዓቶችን የሚጎዳ ሁኔታ። የቆዳ ምልክቶች ከጊዜ ወደ ጊዜ ይለወጣሉ እና በጨቅላነታቸው በሚፈነዳ ሽፍታ ይጀምራሉ, ከዚያም እንደ ኪንታሮት ያሉ የቆዳ እድገቶች ይጀምራሉ. እድገቶቹ በልጅነት ጊዜ ግራጫ ወይም ቡናማ ጠመዝማዛ ይሆናሉ፣ እና በጉልምስና ጊዜ የሚሽከረከሩ የብርሃን ንጣፎች።
