Jacobsen Syndrome (JS) የክሮሞዞም 11 ረጅም ክንድ በከፊል በመሰረዝ የሚመጣ ተከታታይ ጂን ሲንድሮም ነው። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በጃኮብሰን የተገለፀው በ1973 በቤተሰቦች ውስጥ ነው። ሚዛናዊ ያልሆነ የ11፡21 ሽግግርን የወረሱ ብዙ አባላት ከተመጣጣኝ የመጓጓዣ አገልግሎት አቅራቢ ወላጅ [1]።
በአሜሪካ ውስጥ ምን ያህል ሰዎች Jacobsen syndrome አለባቸው?
የያኮብሰን ሲንድሮም መስፋፋት ባይታወቅም የወሊድ ስርጭት በ1/50, 000-100, 000 በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ በሴት/ወንድ ጥምርታ ቀርቧል። ከ2፡1።
የያኮብሰን ሲንድረም በማን ተሰይሟል?
የበሽታው በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ በበዴኒሽ የጄኔቲክስ ባለሙያ ፔትሪያ ጃኮብሰን በ1973 ታወቀ እና በስሟ ተሰይሟል። ብዙ ሰዎች በሽታው ባለባቸው ቤተሰብ ውስጥ የጃኮብሰን ሲንድሮም አገኘች።
ያኮብሰን ሲንድሮም መታከም ይቻላል?
ለጃኮብሰን ሲንድሮም መድኃኒት የለም; ሕክምናው በአጠቃላይ በእያንዳንዱ ግለሰብ ላይ በሚገኙ ልዩ ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ ያተኩራል. ሕክምናው የተለያዩ ልዩ ባለሙያዎችን ቡድን የተቀናጀ ጥረት ሊጠይቅ ይችላል. ዝቅተኛ የፕሌትሌት ብዛት (thrombocytopenia) ያለባቸው ግለሰቦች በየጊዜው ክትትል ሊደረግላቸው ይገባል።
የጃኮብሰን ሲንድሮም መቼ ነው የሚታወቀው?
የተበላሹ ክሮሞሶም እና የተሰረዙ ጂኖች ይታያሉ። ጃኮብሰን ሲንድረም በእርግዝና ወቅትሊታወቅ ይችላል። አንድ አልትራሳውንድ ያልተለመደ ነገር ካለ፣ ተጨማሪ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።ተፈፀመ. የደም ናሙና ከእናትየው ተወስዶ ሊተነተን ይችላል።
