በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በዶክተሮች ባስሰን እና ኮርንዝዌይግ በ1950 ከታወቀ ጀምሮ በዓለም ዙሪያ ወደ 100 የሚጠጉ ጉዳዮች ሪፖርት የተደረገበት በሽታ በጣም አልፎ አልፎ ነው።
Abetalipoproteinemia ምን ያህል የተለመደ ነው?
Abetalipoproteinemia ብርቅ ችግር ነው። በአለም ዙሪያ ከ100 በላይ ጉዳዮች ተብራርተዋል።
አቤታሊፖፕሮቲኔሚያ የሚያመጣው ጂን ምንድን ነው?
Abetalipoproteinemia በ ሚውቴሽን በኤምቲቲፒ ጂን የሚከሰት እና እንደ ራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ጄኔቲክ ሁኔታ ይወርሳል። የጄኔቲክ በሽታዎች የሚወሰኑት በሁለት አሌሎች ነው, አንዱ ከአባት እና አንዱ ከእናት ነው.
ABL በሽታ ምንድነው?
ABL በ ውስጥ ካለ ልዩ የፕላዝማ ሊፖፕሮቲን ፕሮፋይል ጋር የተያያዘብርቅ በሽታ ሲሆን እነዚህም ኤልዲኤል እና በጣም ዝቅተኛ መጠጋጋት ፕሮቲን (VLDL) በመሠረቱ የማይገኙ ናቸው። በሽታው በስብ ማላብሶርፕሽን፣ ስፒኖሴሬቤላር መበስበስ፣ አካንቶኪቲክ ቀይ የደም ሴሎች እና ባለቀለም ሬቲኖፓቲ ነው።
ቤታ ሊፖፕሮቲኔሚያ ምንድነው?
በኒውሮሞስኩላር ረብሻዎች፣በዋነኛነት ተራማጅ የአታክሲክ ኒዩሮፓቲ፣የረቲና ለውጥ በዓይነት ልዩ የሆነ pigmentary retinitis ከ ማኩላ ጋር፣በጎደኝነት ወይም በሴረም β-lipoproteins እጥረት፣በቀይ ሴሎች ሞርፎሎጂካል እክል (አካንቶሲትስ) ይታወቃል። እና በ steatorrhea።
