የግብዣው ግብዣ ሙሉውን ጂኖም ተከታታይነት ያለው፣ ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ማጣሪያ (NIPS) አቀራረብ የ≥99% ትክክለኛነት ለጋራ አኔፕሎይድስ፣ ማይክሮ ስረዛዎች እና ፅንስ ያሳያል። የወሲብ ትንበያ፣ ከ10 ሳምንታት በፊት ሁሉን አቀፍ እና ትክክለኛ የ NIPS አማራጭ ያቀርባል። https://www.invitae.com › የማረጋገጫ-ጥናቶች
ዘዴ እና ማረጋገጫ ጥናቶች - ግብዣ
የሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድረም ምርመራ ከ Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS) ጋር የተያያዙ ሁለት ጂኖችን ይመረምራል፣ በአጭር ቁመት፣ ሊታወቁ የሚችሉ የፊት ገጽታዎች፣ ሰፊ አውራ ጣት እና ታላቅ የእግር ጣቶች ፣ እና ከመካከለኛ እስከ ከባድ የአእምሮ እክል።
የሩቢንስታይን ታይቢ ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?
ሲንድሮም በበCREBBP ወይም EP300 ጂን ሚውቴሽን ወይም በአጭር አጭር (ገጽ) የጄኔቲክ ቁስ መጥፋት (ማይክሮዳይሌሽን) ውጤት ሊሆን ይችላል።) የክሮሞዞም 16 ክንድ።
ሩቢንስታይን ታይቢ ምንድነው?
ሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድረም በአጭር ቁመት፣ መካከለኛ እስከ ከባድ የአእምሮ ጉድለት፣ ልዩ የፊት ገጽታዎች እና ሰፊ አውራ ጣት እና የመጀመሪያ ጣቶች የሚለይሁኔታ ነው። የበሽታው መታወክ ተጨማሪ ባህሪያት የዓይን መዛባት፣ የልብ እና የኩላሊት ጉድለቶች፣ የጥርስ ችግሮች እና ከመጠን ያለፈ ውፍረት ሊያካትቱ ይችላሉ።
የሩቢንስታይን ታይቢ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድ ናቸው?
ምልክቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የአውራ ጣት እና ትልቅ የእግር ጣቶች መስፋፋት።
- የሆድ ድርቀት።
- ከመጠን ያለፈ ፀጉር በሰውነት ላይ (hirsutism)
- የልብ ጉድለቶች፣ምናልባት ቀዶ ጥገና የሚያስፈልጋቸው።
- የአእምሮ ጉድለት።
- የሚጥል በሽታ።
- ከተወለደ በኋላ የሚታይ አጭር ቁመት።
- የግንዛቤ ችሎታዎች ዝግ ያለ እድገት።
Rubinstein Taybi ሲንድሮም ሊድን ይችላል?
t RTS ይገለብጣል ወይም ይፈውሳል። ነገር ግን የኩላሊት ችግርን እና የጥርስ እና የንግግር ችግሮችን የማካተት መንገዶች አሉ።
