Lamellar ichthyosis (LI) በተወለደበት ጊዜ የሚከሰት ብርቅዬ የጄኔቲክ የቆዳ መታወክ ነው። autosomal recessive congenital ichthyoses (ARCI) ከሚባሉት ሶስት የዘረመል የቆዳ እክሎች አንዱ ነው። ሌሎቹ ሁለቱ ሃርሌኩዊን ኢክቲዮሲስ ሃርለኩዊን ኢችቲዮሲስ በመባል ይታወቃሉ Ichthyosis congenita (collodion baby; congenital ichthyosiform erythroderma; xeroderma; አዲስ የተወለደውን ልጅ መጨፍጨፍ) በዘር የሚተላለፍ የቆዳ በሽታነው። በአጠቃላይ ፣ ያልተለመደ ቀይ ፣ ደረቅ እና ሻካራ ቆዳ ያላቸው ትላልቅ እና ጥሩ ነጭ ቅርፊቶች ያሉት ነው ። ማሳከክ (ማሳከክ) ብዙውን ጊዜ እንዲሁ ያድጋል። https://rarediseases.org › ብርቅዬ በሽታዎች › ichthyosis
Ichthyosis - ኖርድ (የብርቅዬ በሽታዎች ብሔራዊ ድርጅት)
እና የተወለደ ichthyosiform erythroderma።
የላሜላር ichቲዮሲስ የዘረመል ሚውቴሽን መንስኤው ምንድን ነው?
ሚውቴሽን በTGM1 ጂን ለ90 በመቶ ለሚሆኑ ላሜላር ichቲዮሲስ ተጠቂዎች ናቸው። የTGM1 ጂን transglutaminase 1 የሚባል ኢንዛይም ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል።
ላሜላር ichቲዮሲስ እንዴት ይወርሳል?
በሽታው ከተለያዩ የተለያዩ ጂኖች በአንዱ ላይ በተደረጉ ለውጦች (ሚውቴሽን) ሊከሰት ቢችልም በግምት 90% የሚሆኑት በTGM1 ጂን ውስጥ በሚውቴሽን የተከሰቱ ናቸው። ላሜላር ichቲዮሲስ በአጠቃላይ በ በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ውስጥ ይወርሳል። ሕክምናው በእያንዳንዱ ሰው ላይ ባሉት ምልክቶች እና ምልክቶች ላይ የተመሰረተ ነው።
ኢክቲዮሲስ ዘረመል ነው።እክል?
Ichthyosis vulgaris በተለመደው ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች በተወረሰ የዘረመል ሚውቴሽን የሚመጣ ነው። ጉድለት ያለበትን ዘረ-መል (ጅን) ከአንድ ወላጅ ብቻ የሚወርሱ ልጆች የበሽታው ቀለል ያለ ነው። ሁለት ጉድለት ያለባቸውን ጂኖች የሚወርሱ ሰዎች የበለጠ ከባድ የሆነ ኢክቲዮሲስ vulgaris አላቸው።
ላሜላር ichቲዮሲስ ገዳይ ነው?
ምንም እንኳን አብዛኞቹ አራስ ሕፃናት ኮሎዶዮን ሕፃናት ቢሆኑም፣ የ ARCI ክሊኒካዊ አቀራረብ እና ክብደት በከፍተኛ ደረጃ ሊለያይ ይችላል ከሃርሌኩዊን ኢክቲዮሲስ፣ በጣም ከባድ እና ብዙ ጊዜ ገዳይ የሆነ መልክ ፣ ለላሜላር ichቲዮሲስ (LI) እና (ጉልበተኛ ያልሆነ) ለሰው ልጅ ichቲዮሲፎርም …
