Pseudoxanthoma elasticum ማን አገኘ?

ዝርዝር ሁኔታ:

Pseudoxanthoma elasticum ማን አገኘ?
Pseudoxanthoma elasticum ማን አገኘ?
Anonim

በግኝቱ ውስጥ ዋነኞቹ ተዋናዮች ሻሮን ቴሪ (የጂን ፓተንት የያዘችው) እና ዶር. ጁኒ ኡቶ እና አርተር በርገን። ጂንን ወደ ክሮሞሶም 16 አጭር ክንድ አድርገውታል።ዘረኛው ቀደም ሲል MRP6 ጂን ተብሎ የተሰየመው ከMRP6 ፕሮቲን አንፃር ሲሆን ትክክለኛው ስያሜ ግን ABCC6 ጂን ነው።

Pseudoxanthoma Elasticum አለው?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ተራማጅ ዲስኦርደር ሲሆን የካልሲየም እና ሌሎች ማዕድናት (ማዕድን ማውጫ) በ ላስቲክ ፋይበር ውስጥ በማከማቸት የሚታወቅ ነው። ላስቲክ ፋይበር የህብረ ሕዋሳት አካል ሲሆን ይህም በመላ አካሉ ውስጥ ላሉት አወቃቀሮች ጥንካሬ እና ተለዋዋጭነት ይሰጣል።

የ Pseudoxanthoma Elasticum መድኃኒቱ ምንድን ነው?

እንደአጋጣሚ ሆኖ ለ pseudoxanthoma elasticum መድኃኒት የለም። የተጠቁ ሰዎች ከመጀመሪያ ደረጃ ተንከባካቢ ሀኪማቸው ጋር መደበኛ የአካል ምርመራ እና የረቲና መታወክን ከሚያውቁ የዓይን ሐኪም (የአይን ሐኪም) ጋር መደበኛ የአይን ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ።

PXE የዓይን ህክምና ምንድነው?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታበelastorrhexia ወይም ተራማጅ ካልሲየሽን እና መሰባበር የሚታወቅ የላስቲክ ፋይበር በዋነኝነት በቆዳ፣ ሬቲና እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ላይ ተጽእኖ ያሳድራል።

R1141X ሚውቴሽን ምን ማለት ነው?

ተደጋጋሚ ሚውቴሽን በ ABCC6 Gene (R1141X) ውስጥከከባድ የደም ቧንቧ በሽታ ስርጭት ጋር ተያይዞ። ሚኬ ዲ. ጉዞ፣ MD.

የሚመከር:

Dystrophic epidermolysis bullosa ማን አገኘ?

Dystrophic epidermolysis bullosa ማን አገኘ?

እ.ኤ.አ. ኢቢ ይህን ፕሮቲን አጥቶታል። Epidermolysis bullosa የመጣው ከየት ነው? Epidermolysis bullosa አብዛኛውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው። የበሽታው ጂን ከከአንድ ወላጅ በሽታው(ራስ-ሰር የበላይ ውርስ) ሊተላለፍ ይችላል። ወይም ከሁለቱም ወላጆች (የራስ-ሰር ሪሴሲቭ ውርስ) ሊተላለፍ ይችላል ወይም በተጎዳው ሰው ላይ እንደ አዲስ ሚውቴሽን ሊተላለፍ ይችላል። Dystrophic epidermolysis bullosa ምንድን ነው?

አጥንት ቶማሃውክ ገንዘብ አገኘ?

አጥንት ቶማሃውክ ገንዘብ አገኘ?

ሶኒየር እና ሄለር ዛህለርን ያስተዳድሩ ነበር ፣የማሳያ ድራማዎቹ በመደበኛነት ይሸጡ ነበር ነገር ግን በጭራሽ አልተመረተም፣ ቦን ቶማሃውክን ራሳቸው ለመስራት ሲወስኑ። … እንደ ሶኒየር ገለፃ፣ አጥንት ቶማሃውክ ከ$10 ሚሊዮን ዶላር በላይ፣ ከበጀቱ አምስት እጥፍ (በተጨማሪም በRotten Tomatoes ላይ የ91 በመቶ አዎንታዊ ደረጃ አግኝቷል)። አጭዷል። አጥንት ቶማሃውክ እውነተኛ ታሪክ ነው?

የተነሳሳ ተስማሚ ንድፈ ሐሳብ ማን አገኘ?

የተነሳሳ ተስማሚ ንድፈ ሐሳብ ማን አገኘ?

የተፈጠረው ተስማሚ ሞዴል በመጀመሪያ በKoshland በ1958 ቀርቦ በማስተሳሰር ሂደት ውስጥ ያሉትን የፕሮቲን ተቃርኖ ለውጦችን ለማስረዳት ነው። ይህ ሞዴል ኢንዛይም ከንዑስ ስቴቱ ጋር ሲጣመር በይነገጹን በአካል መስተጋብር እንደሚያሻሽለው የመጨረሻውን ውስብስብ መዋቅር እንደሚፈጥር ይጠቁማል። የምክንያት ብቃት ንድፈ ሀሳብ ምንድን ነው? አሎስቴሪክ ቁጥጥር …የኢንደክሴድ ብቃት ንድፈ ሃሳብ ተብሎ የሚጠራው መሰረት፣ይህም የአንድን ንኡስ ክፍል ወይም ሌላ ሞለኪውል ከአንድ ኢንዛይም ጋር ማገናኘት በ የኢንዛይም ቅርጽ እንቅስቃሴውን ለማሻሻል ወይም ለመግታት። የመቆለፊያ እና ቁልፍ መላምት እና የተመጣጠነ መላምት ያቀረበው ማነው?

ኬትቺካን ለምን ስሙን አገኘ?

ኬትቺካን ለምን ስሙን አገኘ?

የመጀመሪያው እና በጣም የተለመደው ኬትቺካን የTlingit ቃል ልዩነት ሲሆን ትርጉሙም 'የተዘረጋ የንስር ክንፍ ነው። ሁለተኛው ጽንሰ-ሐሳብ ይህ ስም የመጣው ከተለየ ትሊንጊት ቃል ሲሆን ትርጉሙም "በሳልሞን ላይ ነጭ ነጠብጣቦች" ማለት ነው. … ዊሊያምስ በኬቺካን ተወልዶ ያደገው በአጎራባች በሆነችው ሳክማን መንደር ነው። የኬቲቺካን ስም ማን መረጠ? ኬቲቺካን በሪቪላጊጌዶ ደሴት ምዕራባዊ የባህር ዳርቻ ከአላስካ ደቡባዊ ወሰን አጠገብ ይገኛል። ከሲያትል በስተሰሜን 679 ማይል እና ከሰኔአው በስተደቡብ 235 ማይል ነው። "

በ pseudoxanthoma elasticum ሊሞቱ ይችላሉ?

በ pseudoxanthoma elasticum ሊሞቱ ይችላሉ?

የ26 አመቷ ሴት ወድቃ ስትጨፍር በድንገት ህይወቷ አልፏል። የአስከሬን ምርመራ ግኝቶች የ pseudoxanthoma elasticum (PXE) የቆዳ ወርሶታል፣ ራስን በራስ የማስተዳደር እና ሪሴሲቭ ውርስ ቅጦች ያለው ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ያጠቃልላል። የ Pseudoxanthoma Elasticum መድኃኒቱ ምንድን ነው? እንደአጋጣሚ ሆኖ ለ pseudoxanthoma elasticum መድኃኒት የለም። የተጠቁ ሰዎች ከመጀመሪያ ደረጃ ተንከባካቢ ሀኪማቸው ጋር መደበኛ የአካል ምርመራ እና የረቲና መታወክን ከሚያውቁ የዓይን ሐኪም (የአይን ሐኪም) ጋር መደበኛ የአይን ምርመራ እንዲያደርጉ ይመከራሉ። PXE ለሕይወት አስጊ ነው?