ባለብዙ ፕቴሪጂየም ሲንድረም፣ የኤስኮባር ዓይነት ብዙውን ጊዜ ልዩ የሆነ የፊት ገጽታዎች አሏቸው የተንቆጠቆጡ የዐይን ሽፋኖች (ptosis)፣ ከዓይን ዳር ወደ ታች የሚጠቁሙ (ወደ ታች የሚወርድ የፓልፔብራል ስንጥቅ)፣ ቆዳ የዓይኑን ውስጠኛ ማዕዘን (ኤፒካንታል እጥፋት)፣ ትንሽ መንጋጋ እና ዝቅተኛ ጆሮዎች የሚሸፍኑ እጥፋቶች።
የኤስኮባር ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?
Multiple pterygium syndrome፣ Escobar variant (MPSEV) ያልተለመደ የትውልድ ሁኔታ ነው፣ እሱም በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ ጥለት የሚወረስ ነው። የማይታወቅ ክስተት አለው ነገር ግን በተዋሃዱ ግንኙነቶች ውስጥ በልጆች መካከል በጣም የተለመደ ነው. በ ሚውቴሽን በCHRNG ጂን፣ በክሮሞሶም 2q ላይ ነው።
Escobar ሲንድሮም ሊድን ይችላል?
በአሁኑ ጊዜ ለብዙ ፕተሪጂየም ሲንድረም፣ የኤስኮባር ዓይነት መድኃኒት የለም። በዚህ ምክንያት ህክምናው ተያያዥ ምልክቶችን ለመቆጣጠር ያለመ ነው።
Pterygium syndrome ምንድን ነው?
አጠቃላይ ውይይት። መልቲፕል ፕቴሪጂየም ሲንድረም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የዘረመል መታወክ በትንሽ የፊት እክሎች፣ አጭር ቁመት፣ የአከርካሪ እክሎች፣ በርካታ መገጣጠሚያዎች ቋሚ ቦታ (ኮንትራት) እና የአንገት ድርብ (pterygia)፣ ውስጥ፣ የክርን መታጠፍ፣ የጉልበቶች ጀርባ፣ ብብት እና ጣቶች።
Politeal pterygium syndrome ብርቅ የሆነ በሽታ ነው?
Popliteal pterygium ሲንድሮም ያልተለመደ ሁኔታ ሲሆን ከ300,000 ሰዎች ውስጥ በ1 ውስጥ የሚከሰት። በ IRF6 ጂን ውስጥ ሚውቴሽንፖፕቲካል ፕቴሪጂየም ሲንድሮም ያስከትላል. IRF6 ጂን በለጋ እድገት ውስጥ ጠቃሚ ሚና የሚጫወት ፕሮቲን ለመስራት መመሪያዎችን ይሰጣል።
