ማጠቃለያ። Metachromatic leukodystrophy (ኤምኤልዲ) ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ኤፒዲሚዮሎጂ ነው። ከ50 ሰዎች 1 ያህሉ በ በሚታወቀው ነጠላ-ጂን ዲስኦርደር የተጠቁ ሲሆን ከ263 1 ሰዎች በክሮሞሶም ዲስኦርደር ይጎዳሉ። ወደ 65% የሚሆኑ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነ የጤና ችግር አለባቸው። https://am.wikipedia.org › wiki › የጄኔቲክ_ዲስኦርደር
የጄኔቲክ መታወክ - ውክፔዲያ
ሱልፋቲዴስ ሰልፋታይድ በሚባለው የስብ ክምችት የሚታወቅ ሱልፋቲድ በነርቭ ሲስተም ውስጥ የሚገኝ ዋና አካል ሲሆን በሜይሊን ሽፋን ውስጥም በሁለቱም የዳርቻው ነርቭ ሲስተም እና ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት. ማይሊን በተለምዶ ከ70-75% ሊፒዲዶችን ያቀፈ ነው፣ እና ሰልፋይድ ከዚህ 70-75% 4-7% ይይዛል። https://am.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
ሱልፋቲድ - ውክፔዲያ
። ይህ በማዕከላዊው ነርቭ ሥርዓት እና በአከባቢ ነርቭ ሲስተም ውስጥ ያሉትን ነርቮች ዙሪያውን የሚከላከለው የሰባ ሽፋን (myelin sheath) መጥፋት ያስከትላል።
የኤምኤልዲ ምልክቶች ምንድ ናቸው?
ምልክቶቹ የጡንቻ ብክነት እና ድክመት፣የጡንቻ ግትርነት፣የእድገት መዘግየት፣የእድገት እድገት መዘግየት፣ራዕይ ከጊዜ ወደ ጊዜ መጥፋት ወደ ዓይነ ስውርነት የሚዳርግ እይታ፣መንቀጥቀጥ፣የመዋጥ ችግር፣ሽባ እና የመርሳት ችግር ያካትታሉ። ልጆች ኮማቶስ ሊሆኑ ይችላሉ። አብዛኛዎቹ የዚህ አይነት MLD ልጆች በ5 ዓመታቸው ይሞታሉ።
በMLD ምን ያህል መኖር ይችላሉ?
በአዋቂዎች ቅርጽ የተጠቁ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከከ6 እስከ 14 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ የሕመሙ ምልክቶች ከታዩ በኋላ ይሞታሉ። የ MLD ትንበያ ደካማ ነው. በጨቅላ ቅርጽ ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ ልጆች በ5 ዓመታቸው ይሞታሉ። የወጣትነት ምልክቶች ምልክቶች እየጨመሩ ሲሄዱ ሞት ከጀመረ ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ይከሰታል።
MLD ምን ያስከትላል?
MLD ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአሪልሱልፋታሴ ኤ (ARSA) በሚባል ጠቃሚ ኢንዛይም እጥረት ነው። ይህ ኢንዛይም ስለሌለ ሰልፋታይድ የሚባሉ ኬሚካሎች በሰውነት ውስጥ ተከማችተው የነርቭ ስርዓትን፣ ኩላሊትን፣ ሀሞትን እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን ይጎዳሉ።
MLD ገዳይ ነው?
በወጣት MLD፣የየህይወት የመቆያ ጊዜ ከ10 እስከ 20 ዓመታት ከምርመራ በኋላ ነው። ምልክቶቹ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ካልታዩ፣ ሰዎች ከምርመራው በኋላ ከ20 እስከ 30 ዓመታት ይኖራሉ። ለኤምኤልዲ ምንም ዓይነት መድኃኒት ባይኖርም ተጨማሪ ሕክምናዎች እየተዘጋጁ ናቸው።
