Metachromatic leukodystrophy (mld) ምንድን ነው?

ዝርዝር ሁኔታ:

Metachromatic leukodystrophy (mld) ምንድን ነው?
Metachromatic leukodystrophy (mld) ምንድን ነው?
Anonim

ማጠቃለያ። Metachromatic leukodystrophy (ኤምኤልዲ) ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ኤፒዲሚዮሎጂ ነው። ከ50 ሰዎች 1 ያህሉ በ በሚታወቀው ነጠላ-ጂን ዲስኦርደር የተጠቁ ሲሆን ከ263 1 ሰዎች በክሮሞሶም ዲስኦርደር ይጎዳሉ። ወደ 65% የሚሆኑ ሰዎች በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት የሆነ የጤና ችግር አለባቸው። https://am.wikipedia.org › wiki › የጄኔቲክ_ዲስኦርደር

የጄኔቲክ መታወክ - ውክፔዲያ

ሱልፋቲዴስ ሰልፋታይድ በሚባለው የስብ ክምችት የሚታወቅ ሱልፋቲድ በነርቭ ሲስተም ውስጥ የሚገኝ ዋና አካል ሲሆን በሜይሊን ሽፋን ውስጥም በሁለቱም የዳርቻው ነርቭ ሲስተም እና ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት. ማይሊን በተለምዶ ከ70-75% ሊፒዲዶችን ያቀፈ ነው፣ እና ሰልፋይድ ከዚህ 70-75% 4-7% ይይዛል። https://am.wikipedia.org › wiki › Sulfatide

ሱልፋቲድ - ውክፔዲያ

። ይህ በማዕከላዊው ነርቭ ሥርዓት እና በአከባቢ ነርቭ ሲስተም ውስጥ ያሉትን ነርቮች ዙሪያውን የሚከላከለው የሰባ ሽፋን (myelin sheath) መጥፋት ያስከትላል።

የኤምኤልዲ ምልክቶች ምንድ ናቸው?

ምልክቶቹ የጡንቻ ብክነት እና ድክመት፣የጡንቻ ግትርነት፣የእድገት መዘግየት፣የእድገት እድገት መዘግየት፣ራዕይ ከጊዜ ወደ ጊዜ መጥፋት ወደ ዓይነ ስውርነት የሚዳርግ እይታ፣መንቀጥቀጥ፣የመዋጥ ችግር፣ሽባ እና የመርሳት ችግር ያካትታሉ። ልጆች ኮማቶስ ሊሆኑ ይችላሉ። አብዛኛዎቹ የዚህ አይነት MLD ልጆች በ5 ዓመታቸው ይሞታሉ።

በMLD ምን ያህል መኖር ይችላሉ?

በአዋቂዎች ቅርጽ የተጠቁ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ከከ6 እስከ 14 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ የሕመሙ ምልክቶች ከታዩ በኋላ ይሞታሉ። የ MLD ትንበያ ደካማ ነው. በጨቅላ ቅርጽ ውስጥ ያሉ አብዛኛዎቹ ልጆች በ5 ዓመታቸው ይሞታሉ። የወጣትነት ምልክቶች ምልክቶች እየጨመሩ ሲሄዱ ሞት ከጀመረ ከ10 እስከ 20 ዓመታት ውስጥ ይከሰታል።

MLD ምን ያስከትላል?

MLD ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአሪልሱልፋታሴ ኤ (ARSA) በሚባል ጠቃሚ ኢንዛይም እጥረት ነው። ይህ ኢንዛይም ስለሌለ ሰልፋታይድ የሚባሉ ኬሚካሎች በሰውነት ውስጥ ተከማችተው የነርቭ ስርዓትን፣ ኩላሊትን፣ ሀሞትን እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎችን ይጎዳሉ።

MLD ገዳይ ነው?

በወጣት MLD፣የየህይወት የመቆያ ጊዜ ከ10 እስከ 20 ዓመታት ከምርመራ በኋላ ነው። ምልክቶቹ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ካልታዩ፣ ሰዎች ከምርመራው በኋላ ከ20 እስከ 30 ዓመታት ይኖራሉ። ለኤምኤልዲ ምንም ዓይነት መድኃኒት ባይኖርም ተጨማሪ ሕክምናዎች እየተዘጋጁ ናቸው።

የሚመከር:

ሳቢ ጽሑፎች
በአንጎል ውስጥ የሚገኘው medulla oblongata የት ነው?
ተጨማሪ ያንብቡ

በአንጎል ውስጥ የሚገኘው medulla oblongata የት ነው?

የእርስዎ medulla oblongata የሚገኘው በአንጎልዎ ስር ሲሆን የአዕምሮ ግንድ አእምሮን ከአከርካሪ ገመድዎ ጋር የሚያገናኝ ነው። በእርስዎ የአከርካሪ ገመድ እና አንጎል መካከል መልዕክቶችን በማስተላለፍ ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታል። እንዲሁም የልብና የደም ሥር እና የመተንፈሻ አካላትዎን ለመቆጣጠር አስፈላጊ ነው። በአንጎል ውስጥ ያለው ሜዱላ ምን ያደርጋል? Medulla oblongata፣ እንዲሁም medulla ተብሎ የሚጠራው፣ ዝቅተኛው የአንጎል ክፍል እና ዝቅተኛው የአዕምሮ ግንድ ክፍል። … medulla oblongata በአከርካሪ ገመድ እና በከፍተኛ የአንጎል ክፍሎች መካከል ምልክቶችን በማስተላለፍ እና ራስን በራስ የማስተዳደር እንቅስቃሴዎችን በመቆጣጠር ረገድ ወሳኝ ሚና ይጫወታል፣ እንደ የልብ ምት እና መተንፈሻ። ሜዱላ ም

የቅድመ-አቀማመጥ ሀረግ የት አለ?
ተጨማሪ ያንብቡ

የቅድመ-አቀማመጥ ሀረግ የት አለ?

ቅድመ-አቀማመም ሐረግ ቅድመ-ዝግጅት፣ ስም ወይም ተውላጠ ነገር፣ እና የነገሩን ማሻሻያ የያዘ የቃላት ቡድን ነው። ቅድመ-አቀማመጥ ፊት ለፊት ተቀምጧል (ከዚህ በፊት "ቀድሞ የተቀመጠ" ነው) እቃው። የቅድመ-አቀማመጥ ሐረግ ምሳሌ ምንድነው? የቅድመ-አቋም ሀረግ ምሳሌ፣ “እንደገና ጥቅም ላይ ሊውል የሚችል ጣት በእጁ ይዞ፣ ማቲዎስ ወደገበሬው ገበያ አመራ ነው። እያንዳንዱ ቅድመ-አቀማመጥ ሐረግ ቅድመ-ዝግጅት እና ዕቃውን ያካተቱ ተከታታይ ቃላት ነው። ከላይ ባለው ምሳሌ ላይ "

ንፋስ ሆቨር የሚባል ወፍ አለ?
ተጨማሪ ያንብቡ

ንፋስ ሆቨር የሚባል ወፍ አለ?

"ዊንድሆቨር" የጋራው kestrel (Falco tinnunculus) ሌላ ስም ነው።። ስሙ የሚያመለክተው ወፉ አደን በሚያደንበት ወቅት በአየር ላይ የማንዣበብ ችሎታን ነው። በግጥሙ ውስጥ ተራኪው ወፏ በአየር ላይ ስታንዣብብ ያደንቃል, ይህም ሰው ፈረስን ሊቆጣጠር ስለሚችል ነፋሱን እንደሚቆጣጠር ይጠቁማል. የዊንድሆቨር ትርጉም ምንድን ነው? ነፋስ አንዣቢው በአየር ላይ የማንዣበብ ብርቅዬ ችሎታ ያለው ወፍ ነው፣ በመሠረቱ በቦታው ላይ እየበረረ አዳኝን ፍለጋ መሬቱን እየቃኘ ነው። ገጣሚው ከነዚህ ወፎች መካከል አንዷን እንዴት እንዳየ (ወይም “እንደተያዘ”) ገልጿል። ገጣሚው ዊንሆቨርን ከምን ጋር ያመሳስለዋል?