የፒየድሞንቴስ ሚዮስታቲን ቅደም ተከተል በexon 3 ውስጥ የተሳሳተ ሚውቴሽን ይዟል፣ይህም ታይሮሲን በበሰሉ የፕሮቲን ክልል ውስጥ በማይለዋወጥ ሳይስተይን ተተካ።
የፓይድሞንቴስ ዲ ኤን ኤ ውስጥ ምን አይነት ሚውቴሽን አለ ለጡንቻ ሃይፐርትሮፊያ መንስኤ ሊሆን ይችላል?
የየፒየድሞንቴሴ MSTN የተሳሳተ ሚውቴሽን G938A ወደ C313Y myostatin ፕሮቲን ተተርጉሟል። ይህ ሚውቴሽን የ MSTN ተግባርን እንደ የጡንቻ እድገትን እንደ አሉታዊ ተቆጣጣሪ ይለውጠዋል፣ በዚህም የጡንቻን ሃይፐርትሮፊሽን ያነሳሳል። ሚአርኤዎች የጂን አገላለፅን በመቆጣጠር ለአጥንት ጡንቻ ሃይፐርትሮፊሽን ማስተካከያ ሚና ሊጫወቱ ይችላሉ።
በጂን ውስጥ ለ myostatin የትኛው አይነት ሚውቴሽን ተከስቷል?
በMSTN ጂን ውስጥ ቢያንስ አንድ ሚውቴሽን ከማዮስታቲን ጋር የተያያዘ የጡንቻ ሃይፐርትሮፊይ መንስኤ ሆኖ ተገኝቷል፣ይህ ያልተለመደ የጡንቻ ክብደት እና ጥንካሬ የሚታወቅ። ሚውቴሽን፣ IVS1+5G>A ተብሎ የተጻፈው ሚውቴሽን የጂን መመሪያዎች myostatinን ለመስራት የሚጠቀሙበትን መንገድ ይረብሸዋል።
ምን አይነት ሚውቴሽን ድርብ ጡንቻ ማድረግ ነው?
ድርብ ጡንቻ ማለት የከብት እና የቴክሰል በግ ባህሪ የሆነውን የጡንቻ ሃይፐርትሮፊን ለመሰየም የሚያገለግል ቃል ነው። በ ሚውቴሽን በ myostatin (MSTN) ጂን ምክንያት ነው፣ ይህም የእድገትን የሚቆጣጠረው myostatinን ነው። የጡንቻ ሃይፐርትሮፊይ የሚከሰተው ከጨመረው ጠቅላላ የፋይበር ብዛት ነው።
በቤልጂየም ብሉ ሚዮስታቲን ውስጥ የትኛው አይነት ሚውቴሽን ተከስቷል?
ድርብ ጡንቻ (ጨምሯል)የጡንቻ ብዛት) የቤልጂያን ሰማያዊ ተብሎ በሚጠራው የከብት ዝርያ ውስጥ የሚገኝ ባሕርይ ነው። ድርብ ጡንቻ ባህሪው ወደ ነጠላ፣ አውቶሶማል፣ የጂን ሚውቴሽን፣ በ myostatin ጂን ውስጥ አስራ አንድ የመሠረት ጥንድ መሰረዙን አድርጓል። ይህ የማይሰራ ፕሮቲን እንዲፈጠር ያደርጋል።