2024 ደራሲ ደራሲ: Elizabeth Oswald | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-13 00:02
የምርመራው ውጤት በጉበት ባዮፕሲ ወይም በራስ መመርመሪያ ነው። አብዛኛዎቹ ጨቅላ ህጻናት በመጀመሪያዎቹ የህይወት ሳምንታት ውስጥ ለበሽታው ተሸንፈዋል።
እንዴት ነው የሚወለዱት የሜታቦሊዝም ስህተቶችን እንዴት ይፈትሻሉ?
የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች በማህፀን ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ; አዲስ በተወለዱ ሕፃናት ውስጥ; ወይም በልጆች, ጎረምሶች እና ጎልማሶች. አንዳንድ IEM በበአልትራሶግራፊ አጠቃቀም በማህፀን ውስጥ ሊታወቅ ይችላል። በብዛት፣ IEM አዲስ በተወለደ ህጻን ምርመራ ላይ ነው የሚገኙት።
የሜታቦሊክ መዛባቶች እንዴት ይታወቃሉ?
ሐኪሞች በየማጣሪያ ሙከራዎች የሜታቦሊክ መዛባቶችን ይመረምራሉ። የደም ምርመራዎች እና የአካል ምርመራ የምርመራው ሂደት መደበኛ ክፍሎች ናቸው. በጣም ብዙ በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባቶች ሲኖሩ እያንዳንዱ አይነት ምርመራ ወይም ምርመራ የተለየ ይሆናል።
የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች በዲኤንኤ ምርመራ ሊታወቁ ይችላሉ?
አሁን ያለው ውጤት እንደሚያመለክተው የተራዘሙ የቀጣይ ትውልድ ተከታታይ ፓነሎችን በመጠቀም የዘረመል ትንተና እንደ የማረጋገጫ ሙከራ በአራስ ሕፃናት የማጣሪያ ፕሮግራሞች ውስጥ ለተገኙ የተወለዱ ተፈጭቶ ስህተቶች። የምርመራው ውጤት ግልጽ ካልሆነ ባዮኬሚካል ምርመራዎች በጣም ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።
መቼ ነው የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶችን መጠራጠር ያለብዎት?
ያልታወቀ የሜታቦሊዝም በሽታ በበትላልቅ ልጆች (>5 ዓመት)፣ በጉርምስና ዕድሜ ላይ ባሉ ወጣቶች ወይም ጎልማሶች ላይም ስውር የነርቭ ወይም የአዕምሮ እክሎች ባሉባቸው ላይ መታየት አለበት።
የሚመከር:
የእግዚአብሔርን ፈቃድ እንዴት ማወቅ ይቻላል?
የእግዚአብሔርን ለሕይወትዎ ዕቅድ መከተል፡ በፀሎት ይሁኑ። ለሕይወትህ ያለውን የእግዚአብሔርን እቅድ እየተከተልክ መሆንህን የማወቅ መንገድ በጸሎት ውስጥ መሆን ነው። … በቃሉ ውስጥ በንቃት አንብብ። … በልባችሁ ላይ የሚያዘውን ትእዛዛት ተከተሉ። … እግዚአብሔርን የሚፈራ ማህበረሰብ ፈልጉ። … እውነትን ታዘዙ። መጽሐፍ ቅዱስ የእግዚአብሔርን ፈቃድ ስለማወቅ ምን ይላል?
ሊቲያሲስን እንዴት ማወቅ ይቻላል?
መመርመሪያ የደም ምርመራ። የደም ምርመራዎች በደምዎ ውስጥ ብዙ ካልሲየም ወይም ዩሪክ አሲድ ሊያሳዩ ይችላሉ። … የሽንት ምርመራ። የ 24-ሰዓት የሽንት መሰብሰብ ሙከራው እርስዎ በጣም ብዙ ድንጋይ የሚፈጥሩ ማዕድናት ወይም በጣም ጥቂት ድንጋይ የሚከላከሉ ንጥረ ነገሮችን እንደሚያወጡ ያሳያል። … ኢሜጂንግ። … የታለፉ ድንጋዮች ትንተና። የኩላሊት ሊቲያሲስ እንዴት ይታወቃል?
የህፃን መተንፈስ ምጥ መሆኑን እንዴት ማወቅ ይቻላል?
በሕፃናት ላይ የመተንፈስ ችግር ምልክቶች የመተንፈስ ፍጥነት። በደቂቃ የትንፋሽ ብዛት መጨመር አንድ ሰው የመተንፈስ ችግር እንዳለበት ወይም በቂ ኦክስጅን እንዳላገኘ ሊያመለክት ይችላል። የልብ ምት ጨምሯል። … የቀለም ይቀየራል። … እያጉረመረመ። … የአፍንጫ ማቃጠል። … Retractions። … ማላብ። … ትንፋሻ። የልጄ መተንፈስ መቼ ነው የምጨነቅ?
እንዴት ከመሬት የተወለዱ ማርሽ ወጣ ገባዎችን ማጥፋት ይቻላል?
OUTRIDERS - የሄል ሬንጀርስ (በምድር የተወለዱ) እቃዎችን እንዴት መሰረዝ እንደሚቻል አዲስ የሚወጣ ቁምፊ ፍጠር። ጨዋታውን ይጀምሩ እና መቅድምውን ይዝለሉ። ወደ ሪፍት ታውን እስክትደርሱ ድረስ ይጫወቱ (ጥቂት ደቂቃዎችን ይወስዳል)። ወደ ስቶሽ ይሂዱ፣ ሁሉንም በመሬት የተወለዱ ንጥሎችን ወደዚህ የቁምፊ ክምችት ይውሰዱ። ወደ ሎቢ ተመለስ እና ይህን ቁምፊ ሰርዝ። ተከናውኗል!
የቧንቧ ስራ ስህተቶችን እንዴት መቀነስ ይቻላል?
የፓይፕ ማድረግ ስህተቶችን ለመከላከል 10 መንገዶች ለስላሳ እና ዘገምተኛ እንቅስቃሴን ይለማመዱ። የ pipette ጫፍን ቀድመው እርጥብ ያድርጉት። በፈሳሽ በሚስሉበት ጊዜ ፒፕቱን በአቀባዊ ይያዙ እና በሚሰጡበት ጊዜ በ45 ዲግሪ አንግል። በምኞት ጊዜ ጫፉን በትንሹ ወደ ፈሳሹ አስገቡት። በመያዣው የጎን ግድግዳ ላይ ያለውን pipette ይንኩ። የፓይፕቲንግ ትክክለኛነትን እንዴት ማሻሻል እችላለሁ?
