2024 ደራሲ ደራሲ: Elizabeth Oswald | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2024-01-13 00:02
የክሮሞሶም መዋቅር ሚውቴሽን የተለያዩ ኑክሊዮታይዶችን ብቻ ሳይሆን ሙሉ ክሮሞሶሞችን እና ሙሉ ጂኖችን የሚነኩ ለውጦች ናቸው። እነዚህ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በሴል ክፍፍል ውስጥ ካሉ ስህተቶች የክሮሞሶም ክፍል እንዲሰበር፣ እንዲባዛ ወይም ወደ ሌላ ክሮሞሶም እንዲገባ የሚያደርግ ነው።
ክሮሞሶም ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
የክሮሞሶም ሚውቴሽን የየለውጥ ሂደት ሲሆን ይህም እንደገና የተደራጁ ክሮሞሶም ክፍሎች፣ የግለሰብ ክሮሞሶምች ያልተለመዱ ቁጥሮች ወይም ያልተለመዱ የክሮሞሶም ስብስቦች ቁጥር።
ክሮሞሶም ሚውቴሽን ምን ያስከትላል?
ሚውቴሽን በበፕዩሪን እና ፒሪሚዲን መሰረትእና በዲኤንኤ መባዛት ወቅት በሚፈጠሩ ስህተቶች ምክንያት በዝቅተኛ ድግግሞሽ በድንገት ይከሰታሉ። እንደ አልትራቫዮሌት ብርሃን እና ኬሚካላዊ ካርሲኖጂንስ (ለምሳሌ አፍላቶክሲን B1) ለተወሰኑ የአካባቢ ሁኔታዎች የአንድን አካል የተፈጥሮ መጋለጥ ሚውቴሽን ሊፈጥር ይችላል።
3ቱ የክሮሞሶም ሚውቴሽን ምን ምን ናቸው?
ሶስቱ ዋና ነጠላ-ክሮሞሶም ሚውቴሽን፡ ስረዛ (1)፣ ብዜት (2) እና ተገላቢጦሽ (3)። ሁለቱ ዋና ዋና ባለ ሁለት-ክሮሞሶም ሚውቴሽን፡ ማስገባት (1) እና መተላለፍ (2)።
አንዳንድ የተለመዱ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ምንድን ናቸው?
ከተለመዱት የክሮሞሶም እክሎች ጥቂቶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ዳውንስ ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 21።
- ኤድዋርድ ሲንድሮም ወይም ትራይሶሚ 18።
- Patau syndrome ወይም trisomy 13.
- Cri du chat syndrome ወይም 5p ሲቀነስሲንድሮም (የክሮሞዞም 5 አጭር ክንድ በከፊል መሰረዝ)
- ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም ወይም ስረዛ 4p ሲንድሮም።
የሚመከር:
የክሮሞሶም ስረዛዎችን የሚያመጣው ምንድን ነው?
የክሮሞሶም ስረዛዎች በዝቅተኛ ድግግሞሽ በድንገት ይከሰታሉ ወይም በየጀርም ሴሎች ሕክምና (በጣም ውጤታማ በሆነ መንገድ በሴቷ ውስጥ ያሉ የበሰሉ ወይም የበሰሉ ኦዮቲኮች እና ከድህረ-ማይዮቲክ spermatogenic ሴሎች ጋር ይከሰታሉ ወንድ) እንደ አጣዳፊ ጨረር ወይም የተወሰኑ ኬሚካሎች ያሉ ክሮሞሶም የሚሰብሩ ወኪሎች ያሉት። የክሮሞሶም ስረዛዎች ምን ያህል የተለመዱ ናቸው?
የነጥብ ሚውቴሽን እና ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ምንድን ነው?
የነጥብ ሚውቴሽን አንድ ኑክሊዮታይድ ይቀይሩ። የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን የንባብ ፍሬም ላይ ለውጥ የሚያደርጉ ኑክሊዮታይድ መጨመር ወይም መሰረዝ ናቸው። የፍሬምሺፍት እና የነጥብ ሚውቴሽን ምንድነው? የነጥብ ሚውቴሽን በነጠላ መሠረት ጥንድ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። … የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን የሦስት ብዜት ያልሆኑ በርካታ ኑክሊዮታይዶችን ማስገባት ወይም መሰረዝ ውጤቶች። የንባብ ፍሬም ለውጥ እያንዳንዱን አሚኖ አሲድ ከሚውቴሽን ነጥብ በኋላ ይለውጣል እና የማይሰራ ፕሮቲን ያስከትላል። ከምሳሌ ጋር የነጥብ ሚውቴሽን ምንድነው?
ይህ የማስገባት ሚውቴሽን የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ያመጣል?
ስለዚህ ሚውቴሽን ለምሳሌ ኑክሊዮታይድ ማስገባት ወይም መሰረዝ ከተፈጠረ ይህ የንባብ ፍሬም ለውጥ ሊያስከትል ይችላል። የአሚኖ አሲድ ቅደም ተከተል ሙሉ በሙሉ ይለውጣል. እንደዚህ አይነት ሚውቴሽን ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን በመባል ይታወቃሉ (እንዲሁም የንባብ ፍሬም ሚውቴሽን፣ የንባብ ፍሬም ለውጥ ወይም የፍሬም ስህተት)። ማስገባቱ ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን ያመጣል? የፍሬምሺፍት ሚውቴሽን የዘረመል ሚውቴሽን ነው በመሰረዝ ወይም በዲኤንኤ ቅደም ተከተል በመጨመሩ ተከታታዩ የሚነበብበትን መንገድ ይቀየራል። የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ኑክሊዮታይድ የሚባሉ የብዙ ትናንሽ ሞለኪውሎች ሰንሰለት ነው። የማስገቢያ ነጥብ ነው ወይንስ ፍሬምሺፍት ሚውቴሽን?
ለጥንዶች የክሮሞሶም መዛባትን ማወቅ ፋይዳው ምንድን ነው?
የክሮሞሶም ትንታኔ ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ ባለባቸው ጥንዶች ላይ ጠቃሚ የስነ-ህክምና ምርመራ ነው። ተለዋጮች/ማርከር ክሮሞሶም በቀጣይ እርግዝና ውስጥ ይበልጥ ትክክለኛ የሆነ ተደጋጋሚ ስጋትን ማስላት ያስችላል በዚህም የዘረመል ምክርን በማመቻቸት እና ተጨማሪ የመራቢያ አማራጮችን ለመወሰን። የክሮሞሶም መዛባት ፋይዳው ምንድነው? የክሮሞሶምል መዛባት በዘረመል ቁሳቁስ ላይ የተወሰነ ጉዳትን የሚያመለክቱ ናቸው። የታዩት የክሮሞሶም እክሎች አይነት - እንደ ክሮሞዞም አይነት ወይም ክሮማቲድ አይነት፣ የተረጋጋ ወይም ያልተረጋጋ አይነት - የእነዚህን ጥፋቶች ጊዜ እና አመጣጥ ፍንጭ ሊሰጥ ይችላል። የትኞቹ የአካባቢ ሁኔታዎች የክሮሞሶም እክሎችን መጨመር ይችላሉ?
የክሮሞሶም እክሎች ምንድን ናቸው?
የክሮሞሶም አኖማሊ የልጁን የዘረመል ቁስ ወይም ዲኤንኤ የሚቀይር ሲሆን ይህም ከመወለዱ በፊት የሕፃኑን እድገት ይለውጣል። ይህ ተጨማሪ፣ የጎደሉ ወይም መደበኛ ያልሆኑ ክሮሞሶሞችን ሊያካትት ይችላል። በጣም የተለመዱ የክሮሞሶም እክሎች ምንድን ናቸው? በጣም የተለመደው የክሮሞሶም መዛባት አይነት አኔፕሎይድይ በመባል ይታወቃል፣ይህም ያልተለመደ ክሮሞሶም ቁጥር ከተጨማሪ ወይም ከጎደለ ክሮሞሶም የተነሳ ነው። አኔፕሎይድ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች ሞኖሶሚ (የክሮሞሶም ነጠላ ቅጂ) ከመሆን ይልቅ ትራይሶሚ አላቸው (የክሮሞሶም ሶስት ቅጂ)። በፅንሱ ላይ የክሮሞሶም እክሎችን ምን ሊያስከትል ይችላል?
