ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጂ ለማግኘት የሕክምና ቃል 'trisomy' ነው። 'Down Syndrome ትራይሶሚ 21 ተብሎም ይጠራል። ይህ ተጨማሪ ቅጂ የሕፃኑ አካል እና አንጎል እንዴት እንደሚዳብሩ ይለውጣል፣ ይህም በልጁ ላይ ሁለቱንም አእምሯዊ እና አካላዊ ችግሮች ያስከትላል።
ትራይሶሚ 21 ምንድን ነው እና እንዴት ነው የተፈጠረው?
ከ95 በመቶው የሚሆነው Down syndrome የሚከሰተው በትሪሶሚ 21 ነው - ሰውየው ከተለመዱት ሁለት ቅጂዎች ይልቅ በሁሉም ህዋሶች ውስጥ ሶስት የክሮሞዞም 21 ቅጂዎች አሉት። ይህ የሚከሰተው በወንድ የዘር ህዋስ ወይም በእንቁላል ሴል እድገት ወቅት ባልተለመደ የሴል ክፍፍል ምክንያት ነው።
ትራይሶሚ 21 እና አንዳንድ ባህሪያቱ ምንድነው?
ዳውን ሲንድሮም (ትሪሶሚ 21) የዘረመል መታወክ ነው። እሱም የተወሰኑ የወሊድ ጉድለቶችን፣የትምህርት ችግሮችን እና የፊት ገፅታዎችንን ያካትታል። ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ እንዲሁ የልብ ጉድለቶች እና የማየት እና የመስማት ችግር ሊኖረው ይችላል።
ትራይሶሚ 21 ለምን በጣም የተለመደ ነው?
ማጠቃለያ። ትራይሶሚ 21 (ዳውን ሲንድሮም) በአራስ ሕፃናት ውስጥ በጣም የተለመደ ራስ-ሰር ትራይሶሚ ነው ፣ እና ከእናቶች ዕድሜ መጨመር ጋር በጥብቅ የተቆራኘ ነው። ትራይሶሚ 21 ውጤቶች በብዛት ከየእናት ሚዮቲክ ያልተከፋፈለ። ያልተመጣጠነ መተርጎም እስከ 4% የሚደርሱ ጉዳዮችን ይይዛል።
ትራይሶሚ 21 አደጋ ምንድነው?
ዳውን ሲንድሮም (ትሪሶሚ 21) በብዛት የሚታወቀው የአእምሮ ዝግመት የዘረመል መንስኤ ነው። የ trisomy 21 አደጋ ከእናቶች ዕድሜ ጋር በቀጥታ የተያያዘ ነው። ለዳውን ሲንድሮም ሁሉም የቅድመ ወሊድ ምርመራ ዓይነቶች መሆን አለባቸውበፈቃደኝነት።
34 ተዛማጅ ጥያቄዎች ተገኝተዋል
የአባት እድሜ ዳውን ሲንድሮም ይነካል?
Fisch እና ባልደረቦቹ ከ35 እስከ 39 ዓመት ባለው የእናቶች የዕድሜ ክልል ውስጥ የአባትነት ዕድሜ በመጨመሩ የ የሲንድሮም መጠን ያለማቋረጥ ጨምሯል። ከፍተኛው ጭማሪ ግን 40 አመት እና ከዚያ በላይ በሆነው የእናቶች የዕድሜ ክልል ውስጥ የአባትነት እድሜ እየጨመረ ታይቷል።
የእድሜ ስጋት ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ ከጊዜ ወደ ጊዜ ይጨምራል። በ25 አመቷ ለፀነሰች ሴት አደጋው ከ1ኛው 1,250 አካባቢ ነው። በ40 ዓመቷ ለፀነሰች ሴት ከ100 ወደ 1 ገደማ ይጨምራል። ጉዳቱ ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል።
ትሪሶሚ 21ን መከላከል ይቻላል?
ወላጆች በልጃቸው ላይ ዳውን ሲንድሮም እንዲፈጠር ወይም ለመከላከል ምንም ነገር ማድረግ እንደሚችሉ ለማመን ምንም ምክንያት የለም። ተመራማሪዎች ለዚህ ችግር መንስኤ የሆኑትን የክሮሞሶም ስህተቶች እንዴት መከላከል እንደሚችሉ t አያውቁም። ዳውን ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ ከመወለዱ በፊት ሊታወቅ ይችላል. ከተወለደ በኋላ፣ ልጅዎ በአካል ምርመራ ሊታወቅ ይችላል።
ትራይሶሚ 21 የበለጠ በወንዶች ወይም በሴቶች የተለመደ ነው?
በአጠቃላይ ሁለቱ ፆታዎች በእኩል ደረጃ ይጎዳሉ። ዳውን ሲንድሮም ባለባቸው አራስ ሕፃናት ውስጥ የየወንድ-ሴት ጥምርታ በመጠኑ ከፍ ያለ ነው (በግምት 1.15፡1)፣ ነገር ግን ይህ ተጽእኖ ነፃ ትራይሶሚ 21 ላለው አራስ ብቻ የተገደበ ነው።
የዳውን ሲንድሮም ልጅ መደበኛ ሊመስል ይችላል?
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሁሉም ተመሳሳይ ይመስላሉ። ሊከሰቱ የሚችሉ አንዳንድ አካላዊ ባህሪያት አሉ. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሁሉም ወይም አንዳቸውም ሊኖራቸው ይችላል. ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ይጎዳልሁኔታው ያለበት ከሌላ ሰው ይልቅ ሁልጊዜ የእሱን ወይም የእሷን ቤተሰብ ይመስላሉ።
የTrisomy 21 መደበኛ ክልል ስንት ነው?
የተቆረጡ እሴቶቹ የሚከተሉት ነበሩ፡Trisomy 21 ≥ 1:270; ትራይሶሚ 18 ≥ 1፡ 350፣ AFP MoM ≥2.50፣ ከፍተኛ የ ONTD አደጋ [16]። ለትሪሶሚ 21 እና ትሪሶሚ 18 ከፍተኛ ተጋላጭነት ያላቸው ነፍሰ ጡር እናቶች ምርመራውን ለማረጋገጥ የአሞኒቲክ ፈሳሹን ህዋሶች በመጠቀም የካርዮታይፕ ትንታኔ እንዲያደርጉ ተመክረዋል።
3ቱ የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች ምንድናቸው?
ሦስት ዓይነት ዳውን ሲንድሮም አለ፡
- Trisomy 21. ይህ እስከ አሁን በጣም የተለመደ ዓይነት ነው፡ እያንዳንዱ የሰውነት ክፍል ከሁለት ይልቅ ሶስት ክሮሞዞም 21 ቅጂዎች አሉት።
- Translocation Down Syndrome በዚህ አይነት እያንዳንዱ ሕዋስ ተጨማሪ ክሮሞሶም 21 ወይም ሙሉ በሙሉ ተጨማሪ አካል አለው። …
- ሞዛይክ ዳውን ሲንድሮም።
2 ዳውን ሲንድሮም ወላጆች መደበኛ ልጅ ሊኖራቸው ይችላል?
ማንኛዉም ጥንዶች ዳውንስ ሲንድረም ያለበት ልጅ መውለድ ይችላሉ ነገር ግን አሮጊቶች ከትናንሽ ሴቶች በበለጠ በዚህ በሽታ የመውለድ እድላቸው ሰፊ እንደሆነ ይታወቃል።
አንድ ሕፃን ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት በአልትራሳውንድ ማወቅ ትችላለህ?
አንድ አልትራሳውንድ በፅንሱ አንገት ጀርባ ላይ ያለውን ፈሳሽመለየት ይችላል ይህም አንዳንዴ ዳውን ሲንድሮም ያሳያል። የአልትራሳውንድ ምርመራ የኒውካል ግልጽነት መለኪያ ይባላል።
ዳውን ሲንድሮም አካል ጉዳተኛ ነው?
Down's syndrome በጣም የሚለይ የአእምሯዊ የአካል ጉዳት መንስኤሲሆን ከ15-20% የሚሆነውን የአዕምሯዊ አካል ጉዳተኞችን ይይዛል። ዳውን ያለባቸው ሰዎች እንደሆኑ ይታመናልሲንድሮም ሁሌም አለ።
ዳውን ሲንድሮም ሴት ልጆች ማርገዝ ይችላሉ?
እውነታ፡ እውነት ነው ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሰው ልጅን በማሳደግ ረገድ ትልቅ ተግዳሮቶች ሊኖሩት ይችላል። ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሴቶች ወላድ ናቸው እና ልጆች ሊወልዱ ይችላሉ። የቆዩ ጥናቶች እንደሚያሳዩት፣ እንደገና እየተጣራ ያለው፣ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ወንዶች መካን ናቸው።
ዳውን ሲንድሮም በብዛት ያለው የትኛው ዜግነት ነው?
በ2012-2016 (አማካይ) በቴነሲ ትራይሶሚ 21 (ዳውን ሲንድሮም) ለአሜሪካን ህንዳዊ ጨቅላ ሕፃናት (ከ10, 000 የቀጥታ ልደቶች 35.1)፣ ስፓኒኮች ተከትለውታል። (በ10,000 የሚወለዱ 22.7)፣ ነጮች (14.6 በ10,000 የሚወለዱ) ጥቁሮች (12.1 በ10,000 የሚወለዱ) እና እስያውያን (9.5 በ10,000 የሚወለዱ)።
ዳውን ሲንድሮም መቀልበስ ይችላሉ?
Down's Syndrome (DS) ሁሉም የሶስተኛው የክሮሞዞም 21 ቅጂ በመኖሩ የሚመጣ የዘረመል መታወክ ነው። ከአካላዊ እድገት መዘግየት፣ ከመለስተኛ እስከ መካከለኛ የአእምሮ እክል እና ልዩ የፊት ገፅታዎች፣በአሁኑ ጊዜ ለበሽታው ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም።
የመውረድ እድሉ ማን ነው?
ወጣት ሴቶች በብዛት ይወልዳሉ፣ስለዚህ በቡድኑ ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት ቁጥር ከፍ ያለ ነው። ነገር ግን ከ35 በላይ የሆኑ እናቶች በበሽታው የተጠቃ ልጅ የመውለድ እድላቸው ከፍተኛ ነው።
ትራይሶሚ 21 በምን ደረጃ ላይ ነው የሚከሰተው?
Mosaic trisomy 21.
ይህም "ሞዛይሲዝም" ይባላል። ሞዛይክ ትራይሶሚ 21 በሴል ክፍፍል ውስጥ ያለው ስህተት በእድገት መጀመሪያ ላይ ነገር ግን ከመደበኛ እንቁላል በኋላ ሊከሰት ይችላልእና ስፐርም ይዋሃዳሉ። እንዲሁም አንዳንድ ህዋሶች በመፀነስ ወቅት የነበረውን ተጨማሪ ክሮሞዞም 21 ሲያጡ በእድገት መጀመሪያ ላይ ሊከሰት ይችላል።
ጭንቀት ዳውን ሲንድሮም ሊያስከትል ይችላል?
ከየክሮሞዞም ጉድለት የሚነሳው ዳውን ሲንድረም በእርግዝና ወቅት በጥንዶች ላይ ከሚታየው የጭንቀት መጠን መጨመር ጋር ቀጥተኛ ግንኙነት ሊኖረው እንደሚችል ሱሬካ ራማቻንድራን ትናገራለች። ፣ የሕንድ ዳውን ሲንድሮም ፌዴሬሽን መስራች ፣ ሴት ልጇ ከታመመችበት ጊዜ ጀምሮ ስለ ተመሳሳይ ነገር እያጠናች…
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ስጋት ያለው ማነው?
የእናቶች እድሜ፡ ዳውን ሲንድሮም በማንኛውም የእናቶች እድሜ ሊከሰት ይችላል ነገርግን አንዲት ሴት እያረጀች ስትሄድ እድሉ ይጨምራል። የ25 አመት ሴት ከ1,200 አንዱ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድሏ አላት ። በ 35 አመት እድሜው አደጋው ወደ ከ350 አንድ ይደርሳል እና ከ100 በ40 አመት ይሆናል። ይሆናል።
በምን እድሜ ላይ ነው መውለድ ማቆም ያለብዎት?
የሴት ከፍተኛ የመራቢያ ዓመታት በአሥራዎቹ መጨረሻ እና በ20ዎቹ መጨረሻ መካከል ናቸው። በ 30 ዓመቱ የመራባት (የማርገዝ ችሎታ) መቀነስ ይጀምራል. የ30ዎቹ አጋማሽ ላይ ከደረሱ በኋላ ይህ ውድቀት ይበልጥ ፈጣን ይሆናል። በ45 የመራባት መጠን ቀንሷል ስለዚህም በተፈጥሮ ማርገዝ ለአብዛኞቹ ሴቶች የማይታሰብ ነው።
በእርግዝና ወቅት የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች ምንድ ናቸው?
የዳውን ሲንድሮም ምልክቶች እና ምልክቶች
- ጠፍጣፋ ፊት ወደ ላይ ወደ አይኖች ቀርቧል።
- አጭር አንገት።
- ያልተለመደ ቅርጽ ያላቸው ወይም ትናንሽ ጆሮዎች።
- የወጣ ምላስ።
- ትንሽ ጭንቅላት።
- በእጅ መዳፍ ላይ ጥልቅ ግርዶሽበአንጻራዊ አጭር ጣቶች።
- በዓይን አይሪስ ውስጥ ነጭ ነጠብጣቦች።
- ደካማ የጡንቻ ቃና፣ የላላ ጅማቶች፣ ከመጠን ያለፈ ተለዋዋጭነት።
ለከፍተኛ አደጋ ዳውን ሲንድሮም የሚቆረጠው ምንድን ነው?
የሁለተኛው ባለ ሶስት ወር ከፍተኛ ተጋላጭነት ቡድን በአንድ ጊዜ በ 1: 250 መቁረጥ ላይ የተመሰረተ ነበር. ውጤቶች: በመጀመሪያው ሶስት ወር ውስጥ, የመለየት መጠን (DR) ከ 21% (6/29) ወደ 52% () 15/29) የመጀመሪው ሶስት ወር የመቁረጥ አደጋ ከፍተኛ በመሆኑ ከ1: 10 ወደ 1: 70. ስለተቀየረ
