ሳይስቲኖሲስ በሲቲኤንኤስ ጂን ሚውቴሽን የሚመጣ ሲሆን እንደ ራስ-ሰር ሪሴሲቭ በሽታ ።
ሳይሲኖሲስ በሰውነት ላይ ምን ያደርጋል?
ሳይሲኖሲስ ባለባቸው ሰዎች የሳይስቲን ክምችት ወደ ክሪስታሎች መፈጠርሊያመራ ይችላል። ሳይስቲኖሲስ በአይን፣ በጡንቻ፣ በአንጎል፣ በልብ፣ በነጭ የደም ሴሎች፣ ታይሮይድ እና ቆሽት ጨምሮ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። ሳይስቲኖሲስ በኩላሊት ላይ ከባድ ችግርን ሊያስከትል ይችላል።
ሳይሲኖሲስ እንዴት ፋንኮኒ ሲንድሮም ያመጣል?
ሳይስቲኖሲስ በልጆች ላይ በጣም የተለመደው የኩላሊት ፋንኮኒ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ ምክንያት ነው። በሲቲኤንኤስ ጂን ኢንኮዲንግ ተሸካሚው ፕሮቲን ሳይስቲኖሲን፣ ሳይስቲንን ከሊሶሶም ክፍል በማውጣት በሚውቴሽን የተፈጠረ በራስሶማል ሪሴሲቭ lysosomal ማከማቻ ዲስኦርደር ነው።
ሳይሲኖሲስ የኩላሊት ጠጠርን ያመጣል?
የተለመደው የኔፍሮፓቲካል (ኦኩላር) ሳይስቲኖሲስ ምልክት በአይን ኮርኒያ ውስጥ የተገኘ ክሪስታል ክምችት ሲሆን ይህም ህመም እና ለብርሃን የመጋለጥ ስሜትን ይጨምራል። ኔፍሮፓቲካል ሳይቲኖሲስ ያለቸው ብዙውን ጊዜ የኩላሊት ችግር አይሰማቸውም ወይም ከሳይሲኖሲስ ጋር ተያይዘው የሚመጡ ሌሎች ምልክቶች ።
በሳይሲኖሲስ ውስጥ ምን ይከሰታል?
ሳይስቲኖሲስ በየሚታወቅ የአሚኖ አሲድ ሳይስቲን (የፕሮቲን ህንጻ) በሴሎች ውስጥነው። ከመጠን በላይ የሆነ ሳይስቲን ሴሎችን ይጎዳል እና ብዙውን ጊዜ ሊገነቡ የሚችሉ ክሪስታሎች ይፈጥራልበብዙ የአካል ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሳት ላይ ችግር ይፈጥራል።
